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腎小管酸化功能障礙

腎小管酸化功能障礙 應該做什么檢查

  診斷PRAT時應排除繼發(fā)性原因,測定尿常規(guī)、尿糖、腎功能及氨基酸等,以除外某些代謝性疾病所致PRTA。詳見有關章節(jié)。  原發(fā)性PRTA病例有家族史的多為女性,癥狀開始常在生后一年半之內(nèi)。除有生長緩慢外,可有酸中毒癥狀如惡心、嘔吐、厭食疲乏等。也可出現(xiàn)肌無力,便秘、脫水癥狀。一般無骨骼改變,亦不出現(xiàn)腎鈣化。并發(fā)于Fanconi綜合癥、胱胺酸癥、肝豆狀核變性或半乳糖血癥等遺傳性疾病者,可有其原發(fā)病癥狀。

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