小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征別名：小兒FanconiⅡ綜合征
1.一般表現(xiàn) 一家族中多人發(fā)病，嬰兒出生后4～6周開始發(fā)病。表現(xiàn)為生長緩慢、軟弱無力、食欲差、嘔吐及多尿、便秘亦常見。多數(shù)病人因營養(yǎng)不良、發(fā)熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現(xiàn)為煩渴及多飲、多尿。
2.難治性佝僂病 較大兒童雖經(jīng)維生素D常用量治療，仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
3.混合型腎小管酸中毒表現(xiàn)。
4.低分子腎小管性蛋白尿。
5.血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。
6.貧血和多發(fā)畸形 先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發(fā)性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
7.代謝異常 血糖正常，尿糖陽性，血二氧化碳結(jié)合力下降而尿pH呈中性或堿性。血中氨基酸正?；蛟龈?，尿氨基酸增高。
8.其他 原發(fā)性病例多伴有胱氨酸大量存留體內(nèi)，稱為胱氨酸累積癥(Lignac-Fanconi syndrome)，除有上述癥狀外，尚有胱氨酸堆積于結(jié)合膜、角膜等處，表現(xiàn)有畏光，并常有喜食肉類等蛋白質(zhì)食物的嗜好。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)的特點，家族史，X線檢查，發(fā)現(xiàn)骨骼畸形及發(fā)育障礙等可予以診斷。單從尿內(nèi)堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的佝僂病相區(qū)別。主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(tài)(抗維生素D常用量)同時出現(xiàn)，說明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血癥，則可確診。對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內(nèi)，血鉀嚴重降低，常出現(xiàn)休克樣反應。
與其他類型的佝僂病相區(qū)別，本癥尿內(nèi)堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白陽性，生長落后和抗維生素D性佝僂病表現(xiàn)，還有高氯性酸中毒和低鉀血癥，有助鑒別，說明腎小管功能異常是多方面的。
推薦藥店
小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征找問答
暫無相關(guān)問答！
小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導！
小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征找醫(yī)生
更多 >-
楊杰 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
小兒科 -
復旦大學附屬兒科醫(yī)院
腎內(nèi)科 -
復旦大學附屬兒科醫(yī)院
腎內(nèi)科 -
肖麗麗 主治醫(yī)師
嘉定區(qū)中心醫(yī)院
小兒科 -
河南中醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
河南中醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
四川省人民醫(yī)院
小兒科 -
余姚市人民醫(yī)院
小兒科
小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 閔行區(qū) 三級甲等
- 廣東省婦幼保健院 廣州市 三級甲等
- 嘉定區(qū)中心醫(yī)院 嘉定區(qū) 二級甲等
- 河南中醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 鄭州市 三級甲等
- 四川省人民醫(yī)院 青羊區(qū) 三級甲等
- 余姚市人民醫(yī)院 余姚市 三級乙等
- 重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院 渝中區(qū) 三級甲等
- 福州市婦幼保健院 鼓樓區(qū) 三級甲等
