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良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥

良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥應該做什么檢查

　　常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預后較好。

1.血清生化檢查肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達1.5萬～2萬U/L，甚至更高。血清CK升高可出現于出生時，疾病后期略有降低?！?BR>
　 2.肌肉活體組織檢查特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長，出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。

　　3.基因診斷 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因編碼的蛋白質為dystrophin。20世紀90年代后國內各大醫(yī)院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應用DMD基因缺失熱點9對引物PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯(lián)重復序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。對于點突變型DMD的診斷尚缺乏系統(tǒng)的研究。
　　4.肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時間縮短，而多相波增高。其他尚應做心電圖、腦電圖等檢查。