小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良別名：小兒進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良
小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良 的檢查：
1.血清生化檢查 肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高，達1.5萬～2萬U/L，甚至更高。血清CK升高可出現(xiàn)于出生時，疾病后期略有降低。
2.肌肉活體組織檢查 特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長，出現(xiàn)肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加以及肌纖維的喪失，脂肪組織的替代。
3.基因診斷 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因編碼的蛋白質(zhì)為dystrophin。20世紀90年代后國內(nèi)各大醫(yī)院應(yīng)用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)分析進行基因診斷，缺失檢出率為56.7%～63.0%，應(yīng)用DMD基因缺失熱點9對引物PCR分析，缺失型大宗病例的檢出率為47.5%～49.6%。國內(nèi)已應(yīng)用定量PCR測定、短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。對于點突變型DMD的診斷尚缺乏系統(tǒng)的研究。
肌電圖：為肌源性改變，病變肌肉呈低電位，波形持續(xù)時間縮短，而多相波增高。其他尚應(yīng)做心電圖、腦電圖等檢查。
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