1.甘露糖苷貯積癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　按起病年齡可將甘露糖苷貯積癥病情嚴(yán)重且在嬰兒期發(fā)病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發(fā)病者稱為Ⅱ型或少年型前者出生時(shí)多發(fā)育正常1歲左右可出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙縫寬頭大手足大四肢肌張力低下并運(yùn)動(dòng)遲鈍但其程度不及Hurler綜合征胸骨隆凸胸腰駝背顱蓋骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出現(xiàn)晶體渾濁初生時(shí)部分患者就有耳聾或有語(yǔ)言障礙智力低下Ⅱ型多于2歲后發(fā)病體格與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常2歲后開(kāi)始進(jìn)行性大腦發(fā)育遲緩頻繁的呼吸道感染面容丑陋眉粗厚門齒間距增寬凸頜前發(fā)際低有輕度雙側(cè)耳聾(多為感覺(jué)性)部分病人可有全血減少

　　根據(jù)臨床癥狀X線表現(xiàn)反復(fù)感染智力低下運(yùn)動(dòng)遲鈍肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出等即可診斷本病

　　2.甘露糖苷貯積癥應(yīng)該做哪些檢查?

　　周圍血象中的中性粒細(xì)胞淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)有空泡肝組織和其他組織活檢生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏尿中含甘露糖的寡糖

　　X線檢查：X線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全腰椎椎體發(fā)育不全呈鳥(niǎo)嘴狀髂骨翼輕度外翻髖外翻畸形肋骨增寬長(zhǎng)骨的骨骺骨干掌骨和指骨增粗顱骨穹窿部及顱底硬化有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背