小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良別名：小兒Krabbe白質營養(yǎng)不良癥
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 周圍血中異型細胞檢驗 腦電圖檢查 腦脊液蛋白
腦脊液蛋白正?；蛟龈撸娪究梢姲椎鞍缀?alpha;2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據(jù)白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要，產(chǎn)前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產(chǎn)前診斷，也可用絨毛進行酶學產(chǎn)前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經(jīng)傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮、腦室擴大。
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