黃斑病變家族又添新成員——良性黃色斑點(diǎn)樣黃斑病變

2018-07-13 來源：協(xié)和眼科資訊標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：遺傳性黃斑營養(yǎng)不良是具有臨床和遺傳異質(zhì)性的一組疾病，表現(xiàn)為黃斑結(jié)構(gòu)和功能的異常，病程呈進(jìn)行性進(jìn)展，大部分患者于青少年或成年起病。黃斑病變通常會影響患者的中心視力，但是某些黃斑病變則不會引起視力下降，患者通常在行眼科常規(guī)檢查時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。

遺傳性黃斑營養(yǎng)不良是具有臨床和遺傳異質(zhì)性的一組疾病，表現(xiàn)為黃斑結(jié)構(gòu)和功能的異常，病程呈進(jìn)行性進(jìn)展，大部分患者于青少年或成年起病。黃斑病變通常會影響患者的中心視力，但是某些黃斑病變則不會引起視力下降，患者通常在行眼科常規(guī)檢查時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。根據(jù)黃斑的形態(tài)、影像學(xué)檢查、電生理結(jié)果、遺傳方式，以及基因檢測的結(jié)果，多數(shù)患者可以得到明確診斷。但是臨床上仍有一些黃斑病變難以歸入目前已知的黃斑疾病中。本文就介紹了一類新的、靜止性的黃斑病變，其視功能正常，可以散發(fā)或者呈家族性遺傳。

本研究為多中心、回顧性、觀察性病例研究，共收集到來自23個(gè)家系的36個(gè)患者，對他們進(jìn)行了詳細(xì)的眼科檢查，包括最佳矯正視力、眼底照相、OCT、電生理、自發(fā)熒光、血管造影，以及基因檢測。

結(jié)果顯示23名患者（63.9%）為女性，中位年齡為15歲（5-59歲），15人為散發(fā)，33名患者（91.7%）沒有癥狀。在3個(gè)有癥狀的患者中，1個(gè)表現(xiàn)為飛蚊癥，另外2名患者有視力下降，其中1人沒有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致視力下降的原因，被診斷為非器質(zhì)性視力損害，另1人被診斷為屈光不正性弱視。除了非器質(zhì)性視力損害的患者，其他患者色覺檢查均為正常。所有的患者在黃斑區(qū)都可見雙眼對稱性多發(fā)的黃色斑點(diǎn)，大部分為細(xì)小分散狀，9名患者的部分斑點(diǎn)為融合狀，13名患者的斑點(diǎn)均勻分布在中心凹，10名患者集中分布在中心凹鼻側(cè)周圍，還有2名患者血管弓外也可見一些斑點(diǎn)（圖1和表2）。在自發(fā)熒光上斑點(diǎn)表現(xiàn)為高熒光（圖2）。血管造影顯示斑點(diǎn)樣高熒光。OCT表現(xiàn)基本正常，6名患者橢圓體帶表現(xiàn)為輕微的不規(guī)則，1名患者RPE層輕微不規(guī)則（圖3）。所有患者全視野ERG檢查均正常，2個(gè)患者PERG異常，表現(xiàn)為P50波形輕度下降。通過基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)任何已知視網(wǎng)膜疾病基因的突變和相關(guān)位點(diǎn)，也排除了北卡羅萊納黃斑變性的可能。

綜上所述，研究者描述了一種童年時(shí)期發(fā)病新的黃斑病變表型，在黃斑處可以看到多發(fā)的黃色斑點(diǎn)，此類病變黃斑功能正常，病變呈靜止性，是一種良性病變。

1.其中6名患者的眼底圖

圖2.其中6名患者的自發(fā)熒光

A,正常的OCTB,橢圓體帶輕微不規(guī)則C，RPE層輕微不規(guī)則

參考文獻(xiàn)：

DevBorman,A.etal.BenignYellowDotMaculopathy:ANewMacularPhenotype.Ophthalmology124,1004-1013(2017).

短評：

這篇文章描述了一種具有特征性的良性黃斑改變，雖然研究沒有明確具體的致病基因，但從其具有家族聚集傾向的特征來看，應(yīng)屬于遺傳性黃斑營養(yǎng)不良的一種。多種疾病可引起黃斑區(qū)點(diǎn)狀物質(zhì)沉積，但與本病均有區(qū)別。OCT、自發(fā)熒光、多焦ERG、PERG對于此類疾病往往具有較為重要的診斷意義。在我們臨床工作中有時(shí)也會發(fā)現(xiàn)一些輕微的體征，像本文中提到的黃斑區(qū)黃色小點(diǎn)狀改變，但因其對視力無影響、患者無主訴，往往被我們忽略，或者將其誤認(rèn)為是drusen樣改變，本研究也提示我們在平時(shí)的工作中應(yīng)注意患者的每個(gè)細(xì)微改變。一個(gè)新表型被提出后，后續(xù)會有更多的研究來試圖確定其遺傳方式、致病基因和發(fā)病機(jī)制，來更全面的了解這種疾病，我們也期待對本病能有更深入的認(rèn)識。

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