在嬰幼兒眼病中，是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發(fā)生于視網膜核層，具有家族遺傳傾向，多發(fā)生于5歲以下，可單眼，雙眼先后或同時罹患，本病易發(fā)生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。

　　原因

　　確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例。其中25%為遺傳突變，余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位：90%的視網膜母細胞瘤（包括單眼和雙眼病例）表現(xiàn)為散發(fā)發(fā)病，10%的病例為家族性發(fā)病。視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發(fā)生有3種情況：

　　1、約40%的病例屬于遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發(fā)病早，約85%為雙眼發(fā)病，有多個病灶，易發(fā)生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發(fā)病，其原因可能是視網膜母細胞瘤基因外顯不全。一般公認本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網膜母細胞瘤、有家族史的單眼視網膜母細胞瘤或多病灶的單眼視網膜母細胞瘤歸入遺傳型。

　　2、約60%的病例屬于非遺傳型，其發(fā)病系患者視網膜母細胞發(fā)生突變所致，不遺傳，發(fā)病較遲，多為單眼發(fā)病，單個病灶，不易發(fā)生第2惡性腫瘤。

　　3、少數(shù)遺傳型病例（約5%）有體細胞染色體畸變。主要表現(xiàn)為周圍血淋巴細胞中存在13號染色體長臂中間缺失。不同的病例缺失節(jié)段長短不同，但均累及13號染色體長臂1區(qū)4帶（13q14），經高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節(jié)段為13q14。2。這類患者除視網膜母細胞瘤外，依其染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲滯，還可出現(xiàn)小頭畸形、多指畸形及先天性心臟病。