在嬰幼兒眼病中，是性質(zhì)最嚴(yán)重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，具有家族遺傳傾向，多發(fā)生于5歲以下，可單眼，雙眼先后或同時(shí)罹患，本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常危及患兒生命，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關(guān)鍵。

　　原因

　　確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例。其中25%為遺傳突變，余為體細(xì)胞突變。亦有人認(rèn)為與病毒感染因素有關(guān)。遺傳學(xué)類型及Rb基因的定位：90%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（包括單眼和雙眼病例）表現(xiàn)為散發(fā)發(fā)病，10%的病例為家族性發(fā)病。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發(fā)生有3種情況：

　　1、約40%的病例屬于遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細(xì)胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發(fā)病早，約85%為雙眼發(fā)病，有多個(gè)病灶，易發(fā)生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發(fā)病，其原因可能是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因外顯不全。一般公認(rèn)本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、有家族史的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤或多病灶的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤歸入遺傳型。

　　2、約60%的病例屬于非遺傳型，其發(fā)病系患者視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致，不遺傳，發(fā)病較遲，多為單眼發(fā)病，單個(gè)病灶，不易發(fā)生第2惡性腫瘤。

　　3、少數(shù)遺傳型病例（約5%）有體細(xì)胞染色體畸變。主要表現(xiàn)為周圍血淋巴細(xì)胞中存在13號(hào)染色體長(zhǎng)臂中間缺失。不同的病例缺失節(jié)段長(zhǎng)短不同，但均累及13號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)4帶（13q14），經(jīng)高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節(jié)段為13q14。2。這類患者除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤外，依其染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲滯，還可出現(xiàn)小頭畸形、多指畸形及先天性心臟病。