母嬰面前無小事。

安全至上，是許多準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們的心態(tài)。貓貓狗狗要躲，基站輻射要躲，產(chǎn)檢和篩查，更是要準(zhǔn)時做，所以準(zhǔn)確率高，風(fēng)險低的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，近年來的使用越來越廣泛。

不過今天，《美國醫(yī)學(xué)會雜志》（JAMA）上發(fā)表的一項(xiàng)臨床試驗(yàn)結(jié)果，讓人驚訝不已：在對唐氏綜合征高危孕婦進(jìn)行篩查時，先做無創(chuàng)檢測，再視情況做有創(chuàng)檢查，也不比直接有創(chuàng)檢查安全，兩種檢查方式導(dǎo)致的產(chǎn)婦流產(chǎn)風(fēng)險完全一樣[1]！無創(chuàng)檢測的最大賣點(diǎn)“安全性”，難道也不靠譜嗎？

唐氏綜合征，大概算是許多人最熟悉的遺傳病了，奇點(diǎn)糕應(yīng)該也不用再舉舟舟之類的例子，去解釋多出來的那條21號染色體，給患兒和家庭帶來的不幸……既然還沒有治療方法，就只能從預(yù)防著手避免悲劇了。

所以，唐氏篩查這個名字，相信媽媽和準(zhǔn)媽媽們肯定不會陌生，尤其是近年來越來越多的高齡產(chǎn)婦們。在差不多妊娠12周時，醫(yī)生們會先根據(jù)幾項(xiàng)檢查的結(jié)果計(jì)算危險度，再建議高危的孕婦進(jìn)行進(jìn)一步檢查，來做最終的確診。

就多出來這么一條染色體，足夠致命了……

這進(jìn)一步檢查，過去都是要靠羊水穿刺、絨毛膜取樣之類的有創(chuàng)檢查來完成的，既然是有創(chuàng)，就肯定會有一些風(fēng)險。科技都發(fā)展到今天了，說沒有一種全新的方法進(jìn)行檢查，誰信??？無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)就應(yīng)運(yùn)而生了。

無創(chuàng)檢測，查的是母親血液內(nèi)存在的胎兒游離DNA。雖然無創(chuàng)檢測不能像有創(chuàng)檢查那樣，直接從胎兒身上獲取染色體進(jìn)行分析，但相對更加安全，而比起唐篩的抽血檢查，無創(chuàng)檢查的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%以上[2]，因此近年來使用越來越多。

但是使用的多，就真的意味著無創(chuàng)檢查比有創(chuàng)可靠嗎？理論上的“無創(chuàng)”、“安全”，到現(xiàn)在為止，還從來沒有臨床試驗(yàn)證實(shí)過[3]！如果安全性這個最大的優(yōu)勢名不符實(shí)，是不是該重新考慮一下無創(chuàng)產(chǎn)檢，該不該做呢？

為了驗(yàn)證無創(chuàng)產(chǎn)檢到底安不安全，法國研究團(tuán)隊(duì)啟動了本次的大規(guī)模臨床試驗(yàn)，在57家醫(yī)院招募唐氏初篩高危的產(chǎn)婦，按1:1的比例，分為直接有創(chuàng)檢查組，和先進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果為陽性再做有創(chuàng)檢查的兩大組。

試驗(yàn)過程中所有的檢查都是免費(fèi)的，因此可以排除經(jīng)濟(jì)因素對孕婦選擇的干擾，而研究的主要終點(diǎn)，設(shè)定為了各組孕婦的妊娠24周前自然流產(chǎn)率——流產(chǎn)算是最嚇人的不良后果了。此外，研究人員還對準(zhǔn)確率等指標(biāo)進(jìn)行了分析。

當(dāng)年中午巡房，觀察需要流產(chǎn)的患者，是一天中最難受的事兒……

試驗(yàn)結(jié)果嘛……做無創(chuàng)DNA產(chǎn)檢的同仁說不定會嚇一跳。在2051名接受產(chǎn)檢的高危高齡產(chǎn)婦中，有16例流產(chǎn)出現(xiàn)，兩組正好一邊8個，流產(chǎn)率都是0.8%。也就是說，無創(chuàng)產(chǎn)檢和有創(chuàng)檢查在安全性上沒什么區(qū)別！

而在檢出率上，有創(chuàng)檢查組檢出的染色體異常胎兒，也相對更多一些，尤其是檢出了11例存在其他染色體異常的胎兒，而無創(chuàng)產(chǎn)檢組僅查出了1例。此外，有創(chuàng)檢查并沒有導(dǎo)致更多的死胎、圍產(chǎn)期死亡等其它不良事件的發(fā)生。

當(dāng)然，無創(chuàng)檢查也不是一點(diǎn)兒用沒有。在接受無創(chuàng)產(chǎn)檢的1000多名產(chǎn)婦中，只有84名接受了后續(xù)的有創(chuàng)檢查（這84名孕婦沒有一例流產(chǎn)），這就降低了潛在的感染等操作風(fēng)險，不過從本次試驗(yàn)來看，有創(chuàng)檢查導(dǎo)致產(chǎn)婦感染、敗血癥等情況的幾率為0。

研究團(tuán)隊(duì)表示，由于有創(chuàng)檢查組當(dāng)中，有24%的孕婦在分組后拒絕了有創(chuàng)檢查，而且整個試驗(yàn)中流產(chǎn)的發(fā)生率比較低，試驗(yàn)結(jié)果可能還不能成為絕對意義上的實(shí)錘，但是也足以讓醫(yī)生和產(chǎn)婦們，重新考慮一下產(chǎn)檢的選擇了。

“與直接進(jìn)行有創(chuàng)檢查相比，游離DNA檢測能夠得到推廣的最大依據(jù)，就是它的安全性，但如果安全性的優(yōu)勢被推翻，那么就應(yīng)該重新考慮一下，游離DNA檢測忽視掉其他染色體異常的風(fēng)險有多大了。”

看來事實(shí)又一次證明，先進(jìn)不能解決所有問題，經(jīng)典的舊手段也未必就差了……進(jìn)一步把DNA檢測這種高大上的手段完善，才能真正讓無創(chuàng)檢查無懈可擊啊。