四名癌癥或有癌癥家族史的患者19日下午向美國衛(wèi)生和公共服務部（HHS）提交了一份訴訟。它宣稱，著名的基因檢測公司MyriadGenetics違反了聯(lián)邦規(guī)定，拒絕提供屬于患者自己的基因組數(shù)據(jù)。至少有一名原告希望將她的信息分享給公共數(shù)據(jù)庫，而Myriad公司拒絕提供數(shù)據(jù)。

　　然而，在美國公民自由聯(lián)盟（ACLU）向記者們通告了該事件后，Myriad公司的態(tài)度發(fā)生了轉變，向病人們提供了他們2月份時要求獲取的信息。盡管Myriad公司采取了這項措施，ACLU仍然幫病人們提交了投訴文件。

　　Myriad公司的發(fā)言人說，公司因為投訴感到非常沮喪，并認為是時候該停止了。

　　新監(jiān)管規(guī)定要求檢測實驗室提供所有基因變異信息

　　基因檢測實驗室，包括Myriad在內(nèi)，通常向顧客提供已知可增加患病風險的基因變異信息，包括可能致病的或者意義不明的基因變異。良性變異又稱為多態(tài)性，幾乎在所有人中都存在，公司一般不會將這類變異信息交給客戶。但是隨著研究人員對數(shù)千份癌癥基因數(shù)據(jù)進行收集和分析，一些良性的變異可能會被重新歸類為危險變異，或者通過之前沒有預料到的方式成為重要信息。這就是患者進行投訴的原因之一，他們希望Myriad提供所有屬于他們的遺傳數(shù)據(jù)，而不僅僅只有致病變異的相關信息。

　　ACLU和原告得到了癌癥遺傳學研究人員的支持，他們表示，Myriad公司違反了HHS今年1月發(fā)布的一項新規(guī)定，該規(guī)定指出每個人都有權利獲取“檢測產(chǎn)生的所有基因變異信息。”聯(lián)邦官員表示，這項監(jiān)管規(guī)定是在聯(lián)邦法律健康保險流通和責任法案（HIPAA）的促進下實施的，與其他規(guī)定一起管理醫(yī)療記錄的使用以及保護病人的隱私。

　　Myriad表示，公司根本不知道這項新規(guī)定，這項規(guī)定靜悄悄地發(fā)布在HHS的博客上。Myriad的發(fā)言人RonRogers說，2月份的時候，公司非常驚訝地收到了7封來自老客戶的措辭相同的信件。Rogers說，“很明顯，協(xié)調(diào)工作的不暢阻礙了Myriad獲取這個信息。”公司一天內(nèi)約收到40份要檢測結果的請求，其中99.9%的人要的都是常規(guī)的致病變異或意義不明變異，而這些信息都包含在公司的病人報告中。在這個案例中，病人們要求一些多態(tài)性信息，它們在本質上是良性變異。信件中引用了1月份的新規(guī)定。

　　Rogers解釋說，收到這些信件后，Myriad公司才發(fā)現(xiàn)HHS的規(guī)定發(fā)生了改變。雖然目前公司沒有立即將信息返回給病人，但是會提供常規(guī)的檢測結果，這些結果病人之前都收到過。為了更好地了解新規(guī)定下他們應該承擔的義務，Myriad工作人員和來自檢測公司LabCorp以及美國臨床實驗室協(xié)會的代表們一起去華盛頓拜見了HHS官員。Rogers說，“我們盡可能快地和HHS的民事權利部進行了一次會議。官員向我們解釋了新規(guī)定，檢測結果中確實應該包含良性變異。于是我們馬上采取了行動，整理了那個部分的信息，我們昨天已經(jīng)完成了這項要求，并發(fā)給了這些病人。”

　　但ACLU代表的這四名患者并沒有因此受到安撫。該機構拒絕說明是否曾與另外3人合作。其中一名原告AnneMarieCiccarella在當天早些時候的新聞發(fā)布會上說，“這是我的身體、我的血液、我的數(shù)據(jù)，我有權利選擇分享我的信息。”10年前，Ciccarella在49歲時診斷出患有浸潤性乳腺癌，因為有很強的癌癥家族史，她的醫(yī)生建議她在Myriad公司進行BRCA1和BRCA2檢測，這兩個基因的突變都與乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的高風險相關。然而Ciccarella的檢測結果都是模棱兩可的，Myriad公司告訴她，檢測發(fā)現(xiàn)了BRCA1具有一個意義不明的變異，同樣在BRCA2上也發(fā)現(xiàn)了一個。

　　Ciccarella希望將自己所有的DNA信息都提供給研究人員，尤其是提交到ClinVar數(shù)據(jù)庫中。ClinVar數(shù)據(jù)庫正在收集盡可能多人群的DNA數(shù)據(jù)，另一個與其相關的數(shù)據(jù)庫ClinGen則在試圖理解這些數(shù)據(jù)意味著什么。

　　Myriad公司與科學家的矛盾由來已久

　　Myriad公司已經(jīng)激怒了一些科學家。盡管最高法院在2013年判定Myriad公司的多項BRCA1/2專利無效，但Myriad公司擁有一個私有數(shù)據(jù)庫，數(shù)據(jù)庫中包含了接受過檢測的200萬患者的信息。不同于其他檢測公司，Myriad拒絕向ClinVar提交它擁有的大量的BRCA1和BRCA2數(shù)據(jù)。Rogers說這是為了保護病人的隱私。兩位科學家因此發(fā)起了一項工作，向病人尋求Myriad檢測結果。其中一個發(fā)起者是哈佛醫(yī)學院病理學副教授HeidiRehm，她是ClinGen的領導人之一，她寫了一封信支持ACLU的訴訟。

　　和她一樣支持該訴訟的還有全球基因組學和健康聯(lián)盟（GA4GH）的兩位領導人ThomasHudson和PeterGoodhand，該聯(lián)盟旨在提升基因組數(shù)據(jù)的分享，目前主要的工作是收集BRCA基因數(shù)據(jù)，為此發(fā)起了一項計劃稱作BRCAChallenge。Hudson和Goodhand拜訪了HHS民事權利部，明確表示：“新規(guī)定要求提供變異識別（例如，判斷某種變異是否為良性）和原始測序文件，讓病人在HIPAA的保護下，能夠經(jīng)常訪問自己的數(shù)據(jù)，并且將這些數(shù)據(jù)貢獻到研究和改善健康的工作中。”

　　Myriad發(fā)言人Rogers對于這個投訴表示，“我認為這完全是小題大做。”他說，Myriad公司之前已經(jīng)向少數(shù)提出要求的客戶提供了多態(tài)性數(shù)據(jù)，而在HIPAA法案的要求下也一定會這么做。

　　ACLU希望得到更多的保證，ACLU高級律師SandraPark說，“我們需要知道他們的立場有所改變。”她表示，她了解到有其他人在1月份監(jiān)管規(guī)定變更前就提交了要多態(tài)性數(shù)據(jù)的請求，然而卻被公司拒絕了。“他們從2月份開始明確了立場，表示這些數(shù)據(jù)并不包含在HIPAA法案要求中。”

　　當被問到，是否更大的目標是迫使Myriad公司將數(shù)據(jù)提交到類似ClinVar的公共數(shù)據(jù)庫中？Park非常隱晦的提到，“最好的辦法就是Myriad公司主動分享，并且將這些數(shù)據(jù)提供給需要的病人。”