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BRCA1/2攜帶情況影響相關癌癥發(fā)病風險

2015-04-08 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究人員最近在調(diào)查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn),發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風險是基于變異具體類型的,這個發(fā)現(xiàn)可能幫助我們更好的預防這兩種疾病。

  研究人員最近在調(diào)查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn),發(fā)生乳腺癌卵巢癌的風險是基于變異具體類型的,這個發(fā)現(xiàn)可能幫助我們更好的預防這兩種疾病。根據(jù)美國國家癌癥研究所(NCI)的數(shù)據(jù),乳腺癌是僅次于非黑素瘤細胞性皮膚腫瘤的美國女性最常見癌癥,也是肺癌之后的致死率第二高的癌癥。

  這次的研究已經(jīng)發(fā)布在了4月7日的《JournaloftheAmericanMedicalAssociation》期刊上,研究由貝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌癥研究中心以及賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院的科學家們共同進行。

  研究人員分析了參與者女性的醫(yī)療記錄,發(fā)現(xiàn)這些來自33個不同國家的參與者中有1萬9581人攜帶BRCA1變異,還有1萬1900人攜帶BRCA2變異。在BRCA1變異攜帶著中,有46%的比例已確診患有乳腺癌,12%的比例確診患有卵巢癌,另外還有5%同時患有兩種癌癥。其中有37%的比例未確診患有這兩種癌癥;而在BRCA2變異的攜帶者中有52%的比例確診患有乳腺癌,6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有兩種癌癥,另有40%未確診患有癌癥。

  據(jù)賓夕法尼亞大學醫(yī)學院艾布拉姆森癌癥研究中心大眾科學部門副主任,流行病學教授TimothyRebbeck博士介紹,這次的數(shù)據(jù)至少顯示了根據(jù)個體攜帶的變異不同,可能發(fā)生何種類型的癌癥的風險也有很大區(qū)別。不過這次研究并未指出為何攜帶不同變異的個體發(fā)生上述兩種癌癥的風險會有較大變化。

  Rebbeck教授表示,這次得出的結(jié)果反駁了媒體上經(jīng)常宣傳的“家族病史加上BRCA1/2基因變異會使個體增加87%的相關癌癥發(fā)生風險”的言論。

  他透露,研究人員做的第一件事就是對論文上的數(shù)據(jù)進行精煉,研究得到的結(jié)果只是我們探索如何根據(jù)女性的特定基因變異為她們的癌癥發(fā)生風險進行評估的第一步,這種評估能夠為攜帶者提供指導,為與癌癥預防有關的決策者提供必要信息。

  研究的作者提到,這次的結(jié)果可能幫助病人或醫(yī)生共同決定是否進行傳統(tǒng)的化療抑或像著名女星,BRCA1變異攜帶著安杰麗娜朱莉那樣接受預防性手術。

  Rebbeck表示,現(xiàn)在還無法確定絕對風險的何種具體變化程度將影響B(tài)RCA1/2變異攜帶者的決策,還需要進行更多的研究以弄清具體多少的風險差別應該使預防決策的制定方真改變或是使BRCA1/2變異攜帶者進行的預防性手術之類的標準措施發(fā)生變化。

  據(jù)介紹,研究人員下一步計劃收集病人的信息并使其更加容易從網(wǎng)頁工具或手機軟件中獲取。

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