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Nature:哪些人更易得乳腺癌?科學家新發(fā)現 70 個相關基因區(qū)域

2018-07-09 來源:盛諾一家  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯盟 美容護膚
摘要:值得一提的是,攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、復發(fā)率、生存率都較不理想。因此,對攜帶BRCA突變的群體而言,評估風險,決定是否進行預防性切除尤為關鍵。

4年前,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉切除乳腺以預防乳腺癌的新聞,曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因BRCA突變,帶來一場關注度空前的科普。如今,更多的相關基因區(qū)域正在浮出水面。數以萬計的大規(guī)模個體基因數據正在幫助科學家進一步揭開乳腺癌的真相。

10月23日,國際學術期刊《自然》和《自然-遺傳學》各自發(fā)表文章稱,通過全基因組關聯研究,分別發(fā)現了65個和10個新的遺傳區(qū)域與乳腺癌患病風險相關。這有利于改進乳腺癌的早期篩選、檢測,并可能為新藥物的研發(fā)提供思路。

兩篇論文的成果來自“OncoArrayConsortium”,一個致力于研究常見癌癥的基因位點的科學聯盟,由550多位來自六大洲、300多個機構的研究員組成。

聯盟的優(yōu)勢在于可運作超大數據量的基因研究項目,通過統(tǒng)計學的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數據中的新線索。

在《自然》發(fā)表的這篇文章中,研究人員分別將122977位確診為乳腺癌的歐洲人與105974位健康歐洲人、14068位確診為乳腺癌的東亞人和13104位健康東亞人的基因數據進行比對。從中發(fā)現了65個新的基因區(qū)域和乳腺癌患病風險顯著相關。

影響乳腺癌患病風險的除了遺傳因素,還有環(huán)境因素等。此前,科學家已經確定有105個遺傳區(qū)域和乳腺癌相關。

美國杜克大學癌癥生物學博士、科普作家、現以研發(fā)人員身份就職于一家跨國藥企的李治中(沒有參與這一項目)解釋道:“需要強調的是,這不是簡單的基因突變,更準確的說是單核苷酸多態(tài)性(SNP)。每個人的基因都是有點不一樣的,這可以區(qū)別不同人群?,F在的任務是找到那些微小的不同(比如一個堿基的差別),能夠預測一個群體患乳腺癌的風險是不是和另一個群體不同。”

《自然-遺傳學》的文章則聚焦于乳腺癌的一個特殊亞型:雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過對比21468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18908位攜帶BRCA突變者(其中9414位是乳腺癌患者)和100594位健康對照人的基因數據(皆為歐洲人),研究人員發(fā)現了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關的新位點。

BRCA1和BRCA2是上世紀末,科學家先后發(fā)現的兩種和乳腺癌相關的遺傳性基因。這兩種基因有抑制癌癥發(fā)生的功能,當它們發(fā)生突變,會增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是,攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、復發(fā)率、生存率都較不理想。因此,對攜帶BRCA突變的群體而言,評估風險,決定是否進行預防性切除尤為關鍵。

李治中說,發(fā)表于《自然-遺傳學》的新發(fā)現對攜帶BRCA突變的人來說,更有意義。

“有BRCA1或BRCA2突變的人,比如像安吉麗娜·朱莉,得乳腺癌和卵巢癌的概率會大幅增加,但也不是100%。這些人群通常需要做決定,是不是像朱莉一樣預防性地切除乳腺和卵巢。這些新發(fā)現的SNP對這個人群來說比較有幫助,因為他們總是需要篩查和風險評估。如果既有BRCA突變,又有高危的其他SNPs的話,患乳腺癌的風險就很高。”李治中說。

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