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通過驗血檢測肺癌的基因突變

摘要:數據顯示,液體活檢返回結果的速度快得多。液體活檢運行時間的中值是3天,而剛得到診斷的患者的組織活檢運行時間的中值是12天,耐藥患者組織活檢運行時間的中值是27天。

一項簡單的血液檢驗能快速準確地檢測非小細胞肺腫瘤兩條關鍵基因的突變,表明該檢驗可作為一件臨床工具,甄別哪些患者將得益于靶向這些突變的藥物。

血滴數字聚合酶鏈反應系統(tǒng)(ddPCR)

非小細胞肺腫瘤(NSCLC)是最常見的肺癌,美國每年有20多萬人確診非小細胞肺腫瘤。據最近的一項研究估計,30%的NSCLC患者這兩條基因其中之一有突變,經常可用靶向療法治療。

美國馬薩諸塞州波士頓市Dana-Farber癌癥研究所的腫瘤醫(yī)師及其同行預先招募了180名NSCLC患者,其中120人剛確診,另60人已對以前的治療產生耐受性,導致疾病復發(fā)。用參與者的無細胞DNA檢測表皮生長因子受體(EGFR)基因和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因的突變,同時檢測EGFR基因的另一個突變,該突變使腫瘤細胞對一線的靶向藥物產生耐受性。

用伯樂實驗室(Hercules,CA,USA)的血滴數字聚合酶鏈反應(ddPCR)技術執(zhí)行該檢驗,這項技術計數無細胞DNA中基因編碼的每個字母,以確定是否存在特定的突變。每名參與者還接受傳統(tǒng)的組織活檢,檢測同樣的突變。然后比較液體活檢與組織活檢的結果。組織基因分型的運行時間從初次請求的日期算起,直到報告基因分型的最終結果。

數據顯示,液體活檢返回結果的速度快得多。液體活檢運行時間的中值是3天,而剛得到診斷的患者的組織活檢運行時間的中值是12天,耐藥患者組織活檢運行時間的中值是27天。研究還發(fā)現液體活檢非常準確。剛得到診斷的患者血漿ddPCR對原發(fā)EGFR突變和KRAS突變的“預測值”為100%,說明測得任何一種突變陽性的患者其腫瘤里必然有那種突變。ddPCR對EGFR耐受突變的預測值為79%,說明這項血檢能夠發(fā)現標準活組織檢查漏檢的突變病例。

該研究的論文發(fā)表于2016年4月7日的《JAMAOncology》雜志。病理醫(yī)師LynetteSholl大夫說:“研究數據令人信服。我們通過34名NSCLC患者液體活檢與組織活檢結果的交叉比較確證了論文作者的發(fā)現。液體活檢需要提供可靠、準確的數據才能成為臨床實用的檢驗。那正是我們在ddPCR血液檢驗里看到的。該檢驗對剛確診NSCLC的患者和疾病復發(fā)的患者都很有用。它速度快,能定量一份樣本中的突變DNA,癌癥治療中心可立即上手。”

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