1、遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp。某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　2、感染與免疫因素

　　早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

　　3、孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類(lèi)抗癲癇類(lèi)藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類(lèi)似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率。對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

　　自閉癥的11個(gè)標(biāo)準(zhǔn)

　　如果嬰幼兒在成長(zhǎng)過(guò)程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨(dú)癥。

　　1、當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí)，卻沒(méi)有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。

　　2、5個(gè)月左右的孩子，不能發(fā)出交流的咿呀聲。

　　3、不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒(méi)有反應(yīng)。

　　4、不和別人進(jìn)行眼神交流。

　　5、9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。

　　6、說(shuō)話前很少配合手勢(shì)，如揮動(dòng)小手。

　　7、拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。

　　8、16個(gè)月大時(shí)還不能說(shuō)出一個(gè)字。

　　9、一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢(shì)。

　　10、兩周歲不能說(shuō)兩個(gè)字的詞語(yǔ)。

　　11、即使會(huì)說(shuō)話了，也缺乏語(yǔ)言技巧。