關(guān)于自閉癥DNA拷貝數(shù)變異的研究展現(xiàn)了9個復(fù)制或被刪除的區(qū)域，此中一些在此之前曾經(jīng)準(zhǔn)確定位。有四種變異基因?qū)儆诜核氐鞍谆蛞蛔?，這類基因資助控制神經(jīng)之間的聯(lián)接。費城兒童醫(yī)院曾經(jīng)為這項DNA拷貝變異的檢測技能請求了專利，并盼望這有助于開辟出包括這類和其它種類基因變異的檢測方法，重要用于對患兒兄弟姐妹的檢測。相關(guān)的兩篇文章現(xiàn)已在《自然》雜志上發(fā)表。

　　第二項研究已發(fā)現(xiàn)了自閉癥的首例共同變異。它們位于產(chǎn)生細(xì)胞粘附分子的兩個基因之間的第5號染色體所在的區(qū)域，細(xì)胞粘附分子控制著神經(jīng)之間的互相聯(lián)接方式。這種變異所增長的致病風(fēng)險最大不會凌駕20％。但哈孔哈桑說：“這項結(jié)果令人奮發(fā)之處有兩點：其一，研究組中有65％的兒童發(fā)生了變異，而比較組（包括不同范例的普通人群）卻低于60％，因而具有顯著意義；其二，更為重要的是，與粘附細(xì)胞分子的關(guān)聯(lián)，更堅定了我們對于自閉癥病理的猜測，即神經(jīng)之間要么沒有正常聯(lián)接，要么本來便是斷開的。”

　　“關(guān)于泛素蛋白的發(fā)現(xiàn)非常風(fēng)趣”，約阿希姆·哈馬耶爾說（他是美國加州帕洛阿爾托斯坦福大學(xué)藥學(xué)院的一位遺傳學(xué)研究員），“我們必須了解關(guān)于這種結(jié)合的機(jī)理在其它生物學(xué)和遺傳學(xué)的自閉癥劈頭實際中是怎樣論述的。”他補(bǔ)充道：“同時，這種粘附細(xì)胞的共同變異，提示了粘附細(xì)胞與這類疾病有關(guān)。盡管這些研究看來頗具規(guī)模，但對于鎖定引起自閉癥的基因首惡來說仍然太小。”

　?。▽嵙?xí)編輯：黃加振）