關于自閉癥DNA拷貝數(shù)變異的研究展現(xiàn)了9個復制或被刪除的區(qū)域，此中一些在此之前曾經(jīng)準確定位。有四種變異基因屬于泛素蛋白基因一族，這類基因資助控制神經(jīng)之間的聯(lián)接。費城兒童醫(yī)院曾經(jīng)為這項DNA拷貝變異的檢測技能請求了專利，并盼望這有助于開辟出包括這類和其它種類基因變異的檢測方法，重要用于對患兒兄弟姐妹的檢測。相關的兩篇文章現(xiàn)已在《自然》雜志上發(fā)表。

　　第二項研究已發(fā)現(xiàn)了自閉癥的首例共同變異。它們位于產(chǎn)生細胞粘附分子的兩個基因之間的第5號染色體所在的區(qū)域，細胞粘附分子控制著神經(jīng)之間的互相聯(lián)接方式。這種變異所增長的致病風險最大不會凌駕20％。但哈孔哈桑說：“這項結果令人奮發(fā)之處有兩點：其一，研究組中有65％的兒童發(fā)生了變異，而比較組（包括不同范例的普通人群）卻低于60％，因而具有顯著意義；其二，更為重要的是，與粘附細胞分子的關聯(lián)，更堅定了我們對于自閉癥病理的猜測，即神經(jīng)之間要么沒有正常聯(lián)接，要么本來便是斷開的。”

　　“關于泛素蛋白的發(fā)現(xiàn)非常風趣”，約阿希姆·哈馬耶爾說（他是美國加州帕洛阿爾托斯坦福大學藥學院的一位遺傳學研究員），“我們必須了解關于這種結合的機理在其它生物學和遺傳學的自閉癥劈頭實際中是怎樣論述的。”他補充道：“同時，這種粘附細胞的共同變異，提示了粘附細胞與這類疾病有關。盡管這些研究看來頗具規(guī)模，但對于鎖定引起自閉癥的基因首惡來說仍然太小。”

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