自閉癥的發(fā)生率一直呈現(xiàn)不斷上升的趨勢(shì)。其原因還不能確定，可能是定義范圍的擴(kuò)大、診斷標(biāo)準(zhǔn)的改變、診斷與篩查工具的改進(jìn)、也可能是研究方法上的改變以及醫(yī)學(xué)界和公眾對(duì)自閉癥關(guān)注與認(rèn)識(shí)的提高，或者是發(fā)生率的絕對(duì)提高。

　　2014年，據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心最新統(tǒng)計(jì)，每68個(gè)兒童中就有一個(gè)患有自閉癥譜系障礙。每42個(gè)男孩兒中就有一個(gè)患有自閉癥譜系障礙的兒童。

　　我國(guó)自1982年陶國(guó)泰教授首次報(bào)告了4例兒童孤獨(dú)癥以來(lái)，尚未開(kāi)展針對(duì)孤獨(dú)癥的全國(guó)性流行病學(xué)調(diào)查，只有部分省市和地區(qū)進(jìn)行了流行病學(xué)調(diào)查。

　　2001年全國(guó)0～6歲精神殘疾兒童抽樣調(diào)查顯示，孤獨(dú)癥兒童已成為精神殘疾的最大病種。

　　本次調(diào)查的對(duì)象為全國(guó)2001年6月1日以前出生的0～6歲兒童；抽樣方法采用多階段分層、不等比例、整群隨機(jī)抽樣方法進(jìn)行抽樣，根據(jù)經(jīng)濟(jì)分層和地域分布，隨機(jī)抽取了天津、吉林、江蘇、河南、貴州、甘肅六個(gè)?。ㄊ校總€(gè)?。ㄊ校┰匐S機(jī)抽取一個(gè)市、一個(gè)縣，共十二個(gè)市縣。

　　本次調(diào)查地區(qū)總?cè)丝跒?760.9萬(wàn)，共抽取家庭戶58628戶，調(diào)查0～6歲兒童60124名，精神殘疾主要致殘?jiān)蛞来问牵汗陋?dú)癥、不典型孤獨(dú)癥、腦器質(zhì)性疾病和癲癇。

　　用本次調(diào)查的結(jié)果與2000年第五次全國(guó)人口普查結(jié)果推測(cè)，全國(guó)目前約有0～6歲精神殘疾兒童10．4萬(wàn)。0～6歲兒童精神殘疾年平均發(fā)生率為0．145‰，據(jù)此推算，全國(guó)每年新增0～6歲精神殘疾兒童約1．5萬(wàn)。

　　2004年北京市殘聯(lián)及北京市衛(wèi)生局對(duì)北京市2～6歲兒童進(jìn)行了廣泛性發(fā)育障礙的流行病學(xué)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)2～6歲兒童中廣泛性發(fā)育障礙的現(xiàn)患率為1.53‰。

　　2006年中國(guó)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果表明，我國(guó)0－6歲精神殘疾（含多重殘疾）兒童總數(shù)約為11.1萬(wàn)，其中自閉癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)。

　　2012年深圳市對(duì)3624名18-24月齡嬰幼兒進(jìn)行自閉癥譜系障礙篩查及3年隨訪研究，確診自閉癥譜系障礙10人，發(fā)生率為2.76‰，均為男性[14]。

　　2013年中山大學(xué)和廣州殘聯(lián)開(kāi)展的一項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣州普通幼兒園自閉癥發(fā)生率為1/133，而這個(gè)發(fā)生率調(diào)查沒(méi)有包括散居兒童以及特殊教育機(jī)構(gòu)，因此實(shí)際發(fā)生率估計(jì)更高。在我國(guó)自閉癥現(xiàn)患率和世界其他國(guó)家相似，約1%，以此推算，我國(guó)自閉癥個(gè)體可能超過(guò)1000萬(wàn)，0-14歲兒童的數(shù)量可能超過(guò)200萬(wàn)。

　　自閉癥的發(fā)生存在性別差異，男性顯著多于女性。自閉癥發(fā)生的男女比率大約在4：1或5：1。國(guó)內(nèi)尚缺乏統(tǒng)一的數(shù)據(jù)，但總的來(lái)說(shuō)男女發(fā)生率差異顯著。