近日來自哈佛醫(yī)學(xué)院的一項新的研究表明，自閉癥譜系障礙(ASD)——以社交能力和重復(fù)性的行為受損以及對感官刺激異常反應(yīng)為特點(diǎn)的疾病——并不僅僅是因為腦發(fā)育缺陷所致，該研究結(jié)果已發(fā)表于Cell。

　　事實(shí)上，ASD的一些影響甚至超出了大腦的范圍，并可影響外周神經(jīng)，而外周神經(jīng)是負(fù)責(zé)將四肢的感覺信息傳遞至大腦。意味著這些神經(jīng)系統(tǒng)的其他部分或是導(dǎo)致ASD患者對外界刺激異常反應(yīng)的部分原因。

　　該研究領(lǐng)導(dǎo)者DavidGinty對小鼠進(jìn)行了實(shí)驗研究，探究了ASD人類患者常見的幾個相關(guān)的基因突變。

　　其中兩個基因突變發(fā)生于Mecp2和Gabrb3，這兩種基因都是已知的可影響大腦突觸功能的基因，意味著這兩個基因?qū)τ谏窠?jīng)信號傳導(dǎo)來說必不可少。而ASD患者中常出現(xiàn)這種基因突變。

　　雖然目前已知一些基因突變與ASD的發(fā)生有關(guān)，但是探究神經(jīng)系統(tǒng)中何處發(fā)生問題的研究已在進(jìn)行。通過基因工程改造小鼠使其外周感覺神經(jīng)元攜帶上述基因突變，這些外周感覺神經(jīng)元可檢測作用于皮膚上的光刺激。結(jié)果發(fā)現(xiàn)突變對于小鼠過激反應(yīng)來說是必須且足夠的。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，這些基因突變小鼠不再能夠通過觸覺來區(qū)分不同的物體，而且向它們的頸部吹氣時，小鼠的反應(yīng)也不同?；谶@些反應(yīng)，研究人員認(rèn)為基因突變改變了小鼠的觸覺反應(yīng)。

　　接下來通過研究人員在轉(zhuǎn)基因小鼠身上探究了上述基因?qū)C(jī)體社交活動的影響。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，與對照組小鼠相比，基因突變小鼠在進(jìn)入一個開放空間時表現(xiàn)出更強(qiáng)的焦慮感，而這種焦慮或許來源于基因突變小鼠觸覺的改變。

　　其發(fā)生機(jī)制是怎樣的?研究人員認(rèn)為觸覺及其它感覺刺激對于突變體小鼠來說或是過載的信息，從而使得小鼠對于普通的刺激表現(xiàn)出過度的敏感，不過研究人員正在探究這一假設(shè)的準(zhǔn)確性。

　　“這項研究的關(guān)鍵之處在于我們發(fā)現(xiàn)觸覺和感覺障礙可促進(jìn)機(jī)體的行為缺陷，而這是既往研究所未發(fā)現(xiàn)的。本研究中發(fā)現(xiàn)這一障礙可影響機(jī)體的焦慮感和社交活動。

　　該研究結(jié)果表明，ASD或許并不僅僅與腦部發(fā)育障礙有關(guān)。事實(shí)上，基因突變或可使得ASD患者的實(shí)際感受和觸覺與正常人不同。

　　理解這個的最好的方式是想象一個音量旋鈕，例如，對于正常人來說的音量5，對于ASD患者來說或是音量10，這使得患者感覺更為明顯。這個“音量旋鈕”是由基因控制的，而并不僅僅是一種腦部疾病。

　　觸覺感受對于調(diào)節(jié)我們與環(huán)境之間的關(guān)系是非常重要的，對于我們駕馭周圍環(huán)境也是非常重要的。異常的觸覺感受僅是ASD的其中一個表現(xiàn)，雖然該研究發(fā)現(xiàn)并不能用于解釋所有的ASD患者，但是觸覺缺陷或可有助于解釋ASD患者的一些行為異常。

　　重要的是需要指出，雖然該研究僅是小鼠實(shí)驗的研究結(jié)果，但是其研究結(jié)果仍十分有意義，未來需要在人體中進(jìn)行相關(guān)試驗以驗證本研究發(fā)現(xiàn)，并為未來ASD患者的治療提供信息。