不過他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個基因，每一個基因僅僅可以解釋少量患者的病因。沒有一種可以叫做“自閉癥基因”，能夠用來進行像PKU（苯丙酮尿癥）一樣的新生兒篩查。這些基因也不是總能夠準確地預測自閉癥的發(fā)生。（現(xiàn)在有記錄的，就有超過500種不同的突變與PUK相關，每一種以自己的方式與之聯(lián)系——所以即使是單一的基因異常也非常復雜。）

　　之前，科學家們認為自閉癥將會像PKU或脆性X綜合征一樣由遺傳因素驅使，因為自閉癥似乎有著家庭性遺傳。有一個自閉癥患兒的家庭比普通人群擁有第二個患兒的可能性大得多。與沒有相同遺傳密碼的異卵雙胞胎相比，同卵雙胞胎更有可能同時被診斷出同一癥狀。

　　但是這些家庭關聯(lián)不能證明自閉癥僅僅是遺傳決定的。不是所有的同卵雙胞胎都同時患有自閉癥——即使他們都有自閉癥，他們在遺傳譜的位點常常是不同的。某些基因，像與脆性X綜合征和瑞特綜合征有關的基因，很大程度地增加了自閉癥的患病風險，但并不是每一個具備這種情況的孩子都會發(fā)展為自閉癥。帶有脆性X綜合征的基因，常常不到一半的人會發(fā)展為自閉癥。一個最新的迄今最大的自閉癥雙胞胎研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎的同時診斷率低于預測值，而異卵雙胞胎則高于預測值，得出了在自閉癥的發(fā)展過程中環(huán)境比遺傳發(fā)揮了更重要的作用結論。

　　對于兄弟姐妹來說，共同的環(huán)境影響可能導致他們同時患上自閉癥。畢竟，他們共享了同一個子宮。

　　研究焦點：產(chǎn)前影響

　　在1995年一個對患有精神分裂癥的同卵雙胞胎的研究中，研究者發(fā)現(xiàn)共用同一個胎盤（餅狀，子宮中的激素產(chǎn)生器官，與臍帶相連）的雙胞胎兩人同時患上精神分裂癥的概率要大得多。（同卵雙胞胎可能共用胎盤，也可能分別擁有自己的胎盤）。

　　共用胎盤的雙胞胎中60%同時患有精神分裂癥，而擁有不同胎盤的雙胞胎只有11%同時患病。研究者提出，他們的發(fā)現(xiàn)表明懷孕期間母親的病毒感染可能只影響一個胎盤，或者對其中一個胎盤的影響更大。受到影響的胎盤中孕育的胎兒可能在數(shù)年之后患上精神分裂癥，而另一個不受影響的胎盤中的胎兒則不會。其他的更近的研究也支持這一觀點，早期與病毒接觸在精神分裂癥的發(fā)生中發(fā)揮一定作用。

　　顯然，子宮環(huán)境可以產(chǎn)生重要影響。像精神分裂癥一樣的，長期被認為是遺傳性的病癥，也許也存在環(huán)境的誘發(fā)因素。