遺傳學家今天在洛杉磯舉行的美國人類遺傳學年會上宣布，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了明確的證據(jù)，表明自閉癥與兒童發(fā)育期的一個基因變異相關。盡管還不清楚此基因變異是如何產生的，但該結論重新印證了自閉癥是由于大腦發(fā)育過程中出現(xiàn)異常而引起的觀點。加利福尼亞大學艾里克-考徹森認為，這的確是一項激動人心的發(fā)現(xiàn)。如果能通過擴大樣本得到重復驗證的話，便有可能發(fā)現(xiàn)早期診斷自閉癥的新方法。

　　因為常常在2歲左右開始出現(xiàn)自閉癥癥狀，所以病兒父母往往將病因歸咎于嬰幼兒期接種的疫苗。然而經(jīng)過科學家研究，表明這些病兒在得到診斷之前便有許多異常了。例如，考徹森指出，自閉癥病兒在生命的第一個月里，其大腦已經(jīng)有明顯的異常。自閉癥病兒的小腦往往不正常，而這種小腦異常又使其參與的許多生理功能異常，如注意力控制方面的異常。

　　新澤西醫(yī)科和牙科大學遺傳學家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，對小腦與自閉癥之間的聯(lián)系進行了深入的研究。他的研究結果表明，在小鼠小腦的發(fā)育過程中，包含有一種名為ENGRAILED2的基因。而在人類中，該基因位于名為7q的染色體區(qū)域。其它科學家已研究發(fā)現(xiàn)，7q染色體區(qū)域與自閉癥相聯(lián)系。

　　米洛尼希又與羅格斯大學琳達-布茨托維奇等一起合作，在名為自閉癥遺傳資源交換庫的數(shù)據(jù)庫中尋找ENGRAILED2基因的變異。他們篩查了167個、至少有兩個自閉癥病兒的家庭之后，發(fā)現(xiàn)自閉癥病兒具有的變異型ENGRAILED2基因，是沒有自閉癥的正常兒童所具有的兩倍，存在著統(tǒng)計學上的顯著差異。盡管還不清楚是否變異ENGRAILED2基因本身導致了自閉癥，但這明確表明一種相應的基因或DNA變異與自閉癥相關聯(lián)。米洛尼?，F(xiàn)正在另一個含有365個自閉癥家庭的數(shù)據(jù)庫中進行篩查研究，以期驗性現(xiàn)有結果。

　　北卡羅萊那州杜克大學醫(yī)學中心自閉癥遺傳學家瑪格麗特-皮利瓦華斯認為，ENGRAILED2基因可能是引起自閉癥的一個真正候選因素。但她警告說，許多早前認定的候選基因，都在重復擴大驗證過程中被否定了。(一份今年早些時候發(fā)表的研究報告就認為ENGRAILED2基因和自閉癥之間沒有關系。)此外，好像也有人認為，自閉癥是由不同的2到10個基因所引起的。米洛尼希對這些意見表示贊同，他說，這恰恰是整個難題中之關鍵所在。