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研究發(fā)現(xiàn):某些自閉癥患者可攜帶癌癥基因

2015-12-31 來源:健客網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:不過,并非所有人都如此看好這一發(fā)現(xiàn)。哈佛大學(xué)(Harvard)的遺傳學(xué)家史蒂文.麥卡羅爾(StevenMcCarroll)指出,攜帶致癌基因突變的自閉癥患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”。

  從表面上來看,自閉癥和癌癥是兩種風(fēng)馬牛不相及的疾病。然而,研究這兩種疾病的科學(xué)家們卻意外地得出了同一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn):某些自閉癥患者攜帶有突變型的癌癥或腫瘤基因,很可能正是這些基因突變導(dǎo)致了他們的腦部功能紊亂。

  研究發(fā)現(xiàn):某些自閉癥患者可攜帶癌癥基因

  PTEN基因的突變可引發(fā)乳腺、結(jié)腸、甲狀腺以及其他器官發(fā)生癌癥。在攜帶該突變的兒童中,有10%患有自閉癥。而在攜帶可導(dǎo)致某些類型的腦癌、腎癌以及若干器官(包括腦部)大型腫瘤的突變基因的兒童中,自閉癥患病率可達(dá)到約一半,是一般人群中該疾病患病率的數(shù)倍。

  “真令人不寒而栗,”在談及這一并發(fā)性時(shí),華盛頓大學(xué)(UniversityofWashington)的基因組科學(xué)教授埃文.艾克勒(EvanEichler)說。

  他和其他科學(xué)家告誡人們,該發(fā)現(xiàn)僅適用于一小部分的自閉癥患者;大多數(shù)病例的病因仍是一個(gè)謎。而且,與幾乎所有的遺傳性疾病一樣,并非每個(gè)基因突變攜帶者都會發(fā)生自閉癥或癌癥、或其他基因相關(guān)性疾病,如癲癇、腦部膨大和良性腦腫瘤等。

  但是,研究人員也表示,這些研究結(jié)果相當(dāng)耐人尋味。鑒于目前尚無任何動(dòng)物會自然發(fā)生自閉癥,人們還無法分析導(dǎo)致發(fā)育中的腦部產(chǎn)生自閉癥的原因,亦無法根治自閉癥。這一新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)啟發(fā)科學(xué)家們對小鼠實(shí)施基因工程改造,使其表現(xiàn)出眾多人類疾病的癥狀。

  該發(fā)現(xiàn)還促使人們使用可治療與自閉癥具有共同遺傳基礎(chǔ)的腫瘤的藥物,對自閉癥患兒的治療進(jìn)行首次臨床試驗(yàn)。

  納什維爾的理查德.尤因(RichardEwing)參與了這項(xiàng)剛剛起步的新研究,他今年10歲,患有致腫瘤基因引起的自閉癥。他的父母,亞歷山德拉(Alexandra)和里克.尤因(RickEwing)都清楚他存在罹患腦部、心臟、腎臟、皮膚和眼部腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。理查德符合參與臨床試驗(yàn)的資格,這多多少少地緩和了癌癥風(fēng)險(xiǎn)帶來的陰影。

  “我們與其他自閉癥群體之間存在重大的區(qū)別,”尤因先生說,“我們具備板上釘釘?shù)倪z傳學(xué)診斷結(jié)果。”

  不過,并非所有人都如此看好這一發(fā)現(xiàn)。哈佛大學(xué)(Harvard)的遺傳學(xué)家史蒂文.麥卡羅爾(StevenMcCarroll)指出,攜帶致癌基因突變的自閉癥患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”。并補(bǔ)充道,“自閉癥只是這些患兒表現(xiàn)出的眾多神經(jīng)系統(tǒng)問題之一,這一事實(shí)表明,社交和語言缺陷未必是自閉癥的特有癥狀。

  但據(jù)未參與得出上述結(jié)果的研究的其他科學(xué)家稱,這一工作改變了他們對自閉癥及其發(fā)生原因的認(rèn)識。就像癌癥一樣,自閉癥也可能涉及不受調(diào)控的細(xì)胞增殖,只是在自閉癥中,這種情況發(fā)生在腦部神經(jīng)元。

  加州大學(xué)圣迭戈分校(UniversityofCalifornia,SanDiego)精神疾病分子基因組學(xué)中心(CenterforMolecularGenomicsofNeuropsychiatricDiseases)的負(fù)責(zé)人喬納森.塞巴特(JonathanSebat)認(rèn)為,癌癥與自閉癥具有相似性這一點(diǎn)“相當(dāng)不可思議”。

  “目前我們只解決了其中的一小部分問題,”他補(bǔ)充道,“但僅僅這一點(diǎn)點(diǎn)成果已經(jīng)為我們帶來了不少啟示。”

  克利夫蘭診所(ClevelandClinic)的癌癥遺傳學(xué)家卡麗絲.恩格(CharisEng)博士首先發(fā)現(xiàn)了在父母攜帶PTEN基因突變的兒童中,自閉癥發(fā)病率驚人地高。最終,研究表明,該人群中的自閉癥患病率可達(dá)10%,約為通常預(yù)期值的10倍左右。

  與此同時(shí),研究人員發(fā)現(xiàn),另一種遺傳性疾病更可能導(dǎo)致自閉癥。此病名為結(jié)節(jié)性硬化癥,其患者發(fā)生腎癌和某一類腦癌的風(fēng)險(xiǎn)均有所增加;而且,有約半數(shù)的結(jié)節(jié)性硬化癥患者同時(shí)患有自閉癥。

  雖然PTEN與結(jié)節(jié)性硬化癥基因并不一致,但它們都隸屬于可限制細(xì)胞生長的同一基因網(wǎng)絡(luò)。當(dāng)PTEN或某一結(jié)節(jié)性硬化癥基因失效時(shí),這一限制作用也隨之失效,從而引發(fā)癌癥或腫瘤,或造成腦部神經(jīng)纖維的異常聯(lián)接和自閉癥。

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