基因問題是研究孤獨癥病因的重要切入點，近日來自加州大學戴維斯分校精神研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種缺陷性基因如何引發(fā)大腦改變，進而導致產(chǎn)生孤獨癥的非典型社會行為。這就為開發(fā)治療孤獨癥的藥物提供了一個新型的靶點。相關研究成果刊登在了8月10日的國際雜志PLoSOne上。

　　前期研究表明在孤獨癥兒童中，這種基因是缺陷的，但是其在大腦神經(jīng)元上的效應卻不得而知。這項以小鼠為研究對象的新研究揭示了基因的異?；顒涌梢云茐纳窠?jīng)元的能量利用。這種有害的改變加上非社交行為將會延長孤獨癥患者的反復行為。

自閉癥</a>大腦改變" width="400" height="300" src="http://img.jianke.com/article/201504/959775112-2015042020570153.jpg" />

　　許多基因和環(huán)境因子都和孤獨癥有關，但是這項研究指出了某個基因的缺失如何觸發(fā)神經(jīng)學行為的發(fā)生。理解這種機制將為開發(fā)新型藥物提供方法。研究者Giulivi表示，這種基因的缺失將會破壞神經(jīng)元的能量利用。在小鼠實驗中，研究者發(fā)現(xiàn)名為pten基因如果被修飾就將引發(fā)神經(jīng)元缺少所需的pten蛋白質的量，研究者對小鼠中功能失常的線粒體進行了4-6周的檢測。

　　從20周到29周，線粒體中的DNA損傷以及功能的破壞明顯增加了，這段時間內，小鼠開始避免與其同類接觸，并且開始其重復性的動作行為。缺乏單獨基因的小鼠既不表現(xiàn)出線粒體功能異常也不表現(xiàn)出行為問題。

　　研究者指出，當pten基因缺陷，其蛋白質可以和與p53蛋白質相互作用來緩沖神經(jīng)元的能量產(chǎn)生，這種嚴重的壓力會導致線粒體DNA的改變以及小腦、海馬體能量產(chǎn)生水平的異常。以前pten的突變被證實和阿爾茲海默癥相關。這項新的研究表明，當pten蛋白不充足的時候，其和p53的反應會引發(fā)其它蛋白質的缺乏和缺陷，這在孤獨癥患者中是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的。

（實習編輯：潘熾彬）