30％～75％自閉癥患兒有多種神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征，如肌肉張力增強(qiáng)或減低、動(dòng)作笨拙、舞蹈樣動(dòng)作、病理反射、肌陣攣、姿勢(shì)和步態(tài)異常、顫抖和眼斜視等較多軟體征和病理反射。這些征象提示基底節(jié)(尤其是新紋狀體)、額葉中間部位及邊緣系統(tǒng)的功能失調(diào)。有些學(xué)者認(rèn)為自閉癥是由于出生時(shí)病毒感染等所引起的基底節(jié)功能失調(diào)的結(jié)果，尚有待證實(shí)。

　　病理解剖發(fā)現(xiàn)部分病例并無(wú)異常，部分在小腦、海馬和杏仁核有細(xì)胞結(jié)構(gòu)變化，腦萎縮性改變，但由于例數(shù)很少，這些發(fā)現(xiàn)的意義尚不清楚。Ritvo等(1985)在病理解剖中發(fā)現(xiàn)自閉癥患兒的顳中回有局限性病理改變和小腦浦肯野細(xì)胞減少；深部小腦灰質(zhì)核神經(jīng)元減少，而海馬、杏仁核、嗅皮質(zhì)及乳頭體的神經(jīng)致密神經(jīng)元數(shù)量增多。這些發(fā)現(xiàn)是否具有特異性尚有疑問(wèn)。

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