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小兒干擾素-γ受體缺陷病

(一)治療
應盡可能避免接觸結核、傷寒等細胞內感染的病人。禁用凍干卡介苗(BCG),但可接種其他疫苗。應預防性給予抗分枝桿菌藥物。一旦發(fā)病,治療原則為至少4種敏感的抗分枝桿菌藥物同時使用。原則上宜進行終身治療。IFN-γ治療的效果不肯定,其他細胞因子如IL-12、IL-18和IFN-α也可試用于抗分枝桿菌藥物治療無效的病例。
理想的治療是干細胞移植(最好在發(fā)病之前或癥狀被控制后進行)。野生型IFNGR1基因轉染骨髓主細胞和干細胞或外周血單核細胞可能是潛在的治療手段。
(二)預后
IFN-γR1分子缺陷患兒的預后極差,大多數病兒于10個月~11歲死亡。BCG接種擴散者,死于發(fā)病后數月;自然NTM感染者,死于癥狀發(fā)生后2~5年。

 

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