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小兒干擾素-γ受體缺陷病

若出生1月時(shí)接種BCG,則3月時(shí)可發(fā)生播散性BCG;分枝桿菌自然感染的發(fā)病年齡為生后2個(gè)月~3歲。也可發(fā)生毒性低的非傷寒沙門(mén)菌屬感染。臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、盜汗、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大。感染可擴(kuò)散到全身,包括皮膚、軟組織、骨髓和腦膜。接種BCG所致者,開(kāi)始時(shí)為附近淋巴結(jié)腫大和潰瘍,繼之發(fā)生全身性擴(kuò)散,與自然非結(jié)核分枝桿菌感染過(guò)程相似。多數(shù)患兒于數(shù)年內(nèi)死亡。
患兒對(duì)病毒感染的敏感性并不增高。其他表現(xiàn)為過(guò)敏體質(zhì)和哮喘,免疫復(fù)合物性腎小球腎炎和血管炎。
自然NTM感染的病例,臨床表現(xiàn)相似于一般炎癥性疾病,反復(fù)分枝桿菌培養(yǎng)結(jié)果常為陰性,病變組織學(xué)檢查為非特異性,結(jié)核菌素或NTM皮膚試驗(yàn)結(jié)果不一,因而診斷極為困難。凡不明原因的發(fā)熱、肝脾及淋巴結(jié)腫大者,均應(yīng)考慮本病,反復(fù)做多種病變組織和體液分枝桿菌培養(yǎng)和切片染色找耐酸桿菌。BCG接種所致者較易被發(fā)現(xiàn)。該病的確診有賴于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實(shí)。

 

與血行播散型結(jié)核相鑒別,實(shí)驗(yàn)室檢查檢查可助鑒別。

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