根據(jù)常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現(xiàn)為全身骨骼肌強直、無力及萎縮，同時具有白內(nèi)障、禿頂、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。肌電圖呈典型的肌強直放電，DMPK基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴增超過37次，肌肉活檢為肌源性損害，血清CK水平正?；蜉p度升高，診斷一般不困難。

臨床上主要與其他類型的肌強直鑒別。
1.先天性肌強直：與強直性肌營養(yǎng)不良癥的主要區(qū)別點是肌強直及肌肥大，貌似運動員但肌力減弱，無肌萎縮和內(nèi)分泌改變。
2.先天性副肌強直(paramyotonia congenital)先天性副肌強直(paramyotonia congenital)：突出的特點是出生后就持續(xù)存在面部、手、上肢遠(yuǎn)端肌肉遇冷后肌強直或活動后出現(xiàn)肌強直和無力，如冷水洗臉后眼睛睜開緩慢，在溫暖環(huán)境下癥狀迅速消失，叩擊性肌強直明顯。常染色體顯性遺傳，致病基因定位在17q23。患者壽命正常。
3.高血鉀型周期性癱瘓：10歲前起病的弛緩性癱瘓伴肌強直，發(fā)作時血鉀水平升高、心電圖T波增高，染色體17q13的α-亞單位基因的點突變檢測可明確診斷。
4.神經(jīng)性肌強直(neuromyotonia)：又稱Isaacs syndrome，兒童及青少年期隱匿起病，緩慢進展，臨床特征為持續(xù)性肌肉抽動和出汗，腕部和踝部持續(xù)或間斷性痙攣。