骨巨細胞瘤的好發(fā)部位已在病理中述及。患者多為20一40歲的青壯年，占總數(shù)的80%以上。男女發(fā)病宰相等。50%以上的病例在發(fā)病前有損傷歷史。腫瘤生長活躍，平均病期為 10個月左右。最早期的主訴為疼痛，其次為腫脹。疼痛不劇烈，無礙睡眠。約有16%的病例系因發(fā)生病理性骨折才去醫(yī)院診治。
骨巨細胞瘤的臨床表現(xiàn)無特異性，當病變破壞骨皮質并刺激骨膜時或當骨的強度下降即將出現(xiàn)病理骨折時，可以產生臨床癥狀。同大多數(shù)骨腫瘤一樣，往往因局部的腫脹和疼痛而發(fā)現(xiàn)。
1.癥狀 臨床癥狀的程度不一，一般與就診時腫瘤的大小無關。有的患者因病理骨折而就診，就診時已有大范圍的骨破壞。
(1)疼痛：早期多見，一般不劇烈。產生的原因是由于腫瘤生長，髓內壓力增高所致。發(fā)生于脊椎者，腫瘤可壓迫神經或脊髓，產生相應的神經放射痛或截癱。少數(shù)病人可因病理性骨折而就醫(yī)。
(2)局部腫脹、腫塊：出現(xiàn)遲于疼痛癥狀，腫脹一般較輕，由于骨殼膨脹性改變及反應性水腫所致。如病變穿透骨皮質，形成軟組織內腫物，則腫脹明顯。腫脹逐漸地緩慢增大，有時迅速增大，多屬腫瘤內出血所致。
(3)關節(jié)功能障礙：長骨骨端腫瘤的局部浸潤反應可造成關節(jié)功能障礙。腫瘤很少穿破關節(jié)軟骨，但可造成關節(jié)面的塌陷或薄弱，有時腫瘤體積較大，范圍超過關節(jié)，但X線片所見其關節(jié)軟骨面尚完整，這也是該腫瘤的特點之一。
2.體征
(1)局部皮溫升高，靜脈顯露：表示病灶局部充血及反應區(qū)，特別是骨皮質破壞，形成軟組織內腫塊時，皮溫增高明顯，也與該腫瘤血液豐富有關。
(2)骨殼完整且較厚時，觸及硬韌的腫物，薄的骨殼可有彈性。骨殼破壞或無骨殼者，呈囊性腫物。有時腫瘤呈現(xiàn)搏動，表示腫瘤充血明顯。
(3)發(fā)生于脊柱的骨巨細胞瘤，可引起椎體壓縮性骨折、脊髓損傷及截癱。位于骶骨者可引起骶區(qū)疼痛、馬鞍區(qū)麻木及大小便障礙，肛門指診可捫及骶前腫物。
在x線照片上，典型骨巨細胞瘤呈肥皂泡沫樣的囊腫樣陰影，早期位于長骨骨端的一側，逐漸向中心擴張，最后整個骨端和部分干骺端發(fā)生破壞，并向周圍擴張，但腫瘤極少穿透關節(jié)軟骨面。腫瘤周圍骨壁清晰整齊，與骨干連接處可能有少量的骨質微密。在囊腫樣透明陰影內，無鈣化點或新生骨質。偶爾發(fā)生自愈或半自愈現(xiàn)象，大多由于病理性骨折和腫瘤內部大量出血所致。在臨床實踐中，典型肥皂泡沫x線征象較為少見。多數(shù)病例呈周圍骨壁擴張，界限清晰，但無骨間隔的囊腫樣征象，病理骨折后溶骨性變化的發(fā)展尤為顯著，須與中心型骨纖維肉瘤鑒別。
在極大多數(shù)病例中可根據(jù)病歷、臨床和x線征象作出診斷。但組織切片檢查在骨巨細胞瘤的診斷中十分重要，它對處理的決定和預后的測知起指導作用。因此，病理檢查應盡量做到徹底、廣泛、仔細。只憑一小塊組織檢查的結果來推斷整個腫瘤的性質，很難達到正確的分級。手術可以根據(jù)冰凍切片或活組織檢查，結合臨床和x 線征象進行。術后對切除或刮除的標本應再作更全面的檢查，肯定分級后更好地進行觀察或進一步治療。
病變在膝關節(jié)周圍，腫脹、疼痛。X線表現(xiàn)為骨端局限性均勻一致的溶骨性破壞，呈肥皂泡沫狀。鏡下為基質細胞和多核巨細胞。

巨細胞修復性肉芽腫　常見10歲～20歲青少年，好發(fā)下頜骨。現(xiàn)在認為發(fā)生于頜骨者通常并非真性GCT而是巨細胞修復性肉芽腫。鏡下多核巨細胞體積小，中等數(shù)量，分布不均勻，常聚集于出血、壞死與含鐵血黃素沉積部位，并可見骨樣與骨組織形成，病灶經單純刮除后預后較好。
動脈瘤樣骨囊腫　多發(fā)生于20歲以下的青少年。好發(fā)椎骨及扁骨，但也可發(fā)生于長骨干。X線上與GCT相似，呈骨的偏心膨脹，骨皮質消融，與GCT鏡下不同的是多核巨細胞分布不均且多位于血管囊腫和出血灶附近，胞體較小，間質為成熟的纖維組織。單純病灶刮除四分之一會復發(fā)，大塊切除或刮除并結合骨移植效果較好。多核巨細胞性骨病變十分復雜，稍不警惕就易造成誤診，對于患者是兒童，病變在除骶骨外的椎骨、頜骨和手足骨，病灶多發(fā)，通常不是GCT。特別值得一提的是骨折時可因壞死、出血及多核巨細胞反應而誤診為GCT合并病理性骨折，應加以鑒別。
孤立性骨囊腫 多發(fā)于青少年骨骺未愈合以前的干骺端，呈對稱性膨脹，分隔較少。
成軟骨細胞瘤 好發(fā)于20歲以下者的長骨骨骺部，瘤內常有鈣化點，房隔較少，邊緣較清晰。
非骨化性纖維瘤 多見于青少年，好發(fā)于長管狀骨骨干上，偏心性生長，多沿長軸發(fā)展，邊緣清晰，有硬化邊。