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小兒紫斑濕疹綜合征別名:小兒Wiskett-Aldrich綜合征

1.出血傾向 患兒可于出生后數(shù)小時或嬰幼兒期即出現(xiàn)紫癜及瘀斑。往往有外傷后出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的學(xué)者認(rèn)為胃腸道出血可能是本病的首發(fā)癥狀。這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態(tài)異常所致。
2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2~3個月后發(fā)生,好發(fā)于頭面、四肢屈側(cè)等部位,形態(tài)似異位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮損滲出較多或有出血及繼發(fā)感染,往往經(jīng)久不愈。
3.反復(fù)感染 患兒可有各種細(xì)菌和病毒性反復(fù)感染。如肺炎、中耳炎、皰疹性角膜炎、膿皮病、水痘等。易感的病原微生物還有真菌、卡氏肺囊蟲等。
4.實驗室檢查 貧血(多數(shù)為缺鐵性,少數(shù)患兒可能有溶血性貧血,Coombs試驗呈陽性)、血小板及淋巴細(xì)胞減少、嗜酸性粒細(xì)胞增多、血小板對ADP及膠原的聚集性降低、血小板變小、壽命縮短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase,HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。
DNCB(二硝基氯苯)皮試可不出現(xiàn)陽性遲發(fā)性反應(yīng)等。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)及實驗室檢查,DNCB皮試等資料,綜合分析做出診斷。骨髓檢查對診斷沒有多大幫助,僅示巨核細(xì)胞數(shù)目正常或增高。

 

與凝血功能障礙引起的出血性疾病相鑒別,臨床特點和實驗室檢查結(jié)果可助鑒別。

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