有家族史，亦有自發(fā)者。2歲以下畸形最明顯，容易確診。典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。
鎖骨有不同程度的發(fā)育不全，使肩部有不正常的活動(dòng)。可由于鎖骨殘疾壓迫而致神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)癥狀。一側(cè)或兩側(cè)鎖骨的胸骨端或肩峰端缺如明顯可見(jiàn)，如圖1。鎖骨完全缺如者極少見(jiàn)。兩側(cè)均有病變時(shí)，兩肩可放到胸前，雙肩和頦部接觸，如圖2。患側(cè)肩胛骨較小，呈翼狀。有時(shí)有肱骨頭半脫位。肩下垂和胸部狹窄。
鎖骨缺損常伴有肌肉異常，如三角肌前部纖維或斜方肌的鎖骨部缺如。臂叢可因殘損的鎖骨刺激引起疼痛和麻木，偶見(jiàn)并發(fā)脊髓空洞癥、皮膚和軟組織鈣化。
頭部異常發(fā)育(短頭畸形)。兒童及成人期仍存留有額骨縫囟門不完全閉合而骨小且發(fā)育欠佳。常呈侏儒狀，乳突氣室缺如或較小。可存在眼距過(guò)遠(yuǎn)。顱骨膜部骨化不完全，但顱底正常。骨縫推遲閉合或不能閉合。前囟門增大，有時(shí)可達(dá)到眶上嵴部位。一些病兒的前囟直至成人仍不閉合。在蝶骨部和乳突部也出現(xiàn)“囟門”。病變嚴(yán)重的顱頂大部分不能骨化。額竇和鼻旁竇小或缺如，偶有額竇特別擴(kuò)大者。鼻骨、淚骨和顴骨部分或完全缺如。上頜發(fā)育差。下頜正常，但在下頜聯(lián)合部不融合。頭部短，兩眼距離增寬。腭弓高而窄，下頜有凸出畸形。乳牙生長(zhǎng)正常。恒牙生長(zhǎng)延遲并有發(fā)育不良。
此種畸形常伴有單側(cè)或雙側(cè)髖內(nèi)翻和股骨頸短，見(jiàn)圖3。胸椎和腰椎的神經(jīng)弓不連接。因肋骨傾斜和胸骨柄缺損，胸廓也有畸形。有時(shí)并發(fā)脊柱側(cè)彎、頸椎橫突加大和脊椎滑脫。有報(bào)道發(fā)生腰椎滑脫的可達(dá)病兒的24%。骨盆的兩側(cè)骨化不正常，恥骨聯(lián)合寬，有時(shí)骶髂關(guān)節(jié)也增寬。骨盆畸形不影響胎兒的娩出。
腕骨和跗骨骨化緩慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和遠(yuǎn)端均有骨骺。第2掌骨過(guò)長(zhǎng)，其基底部附加的骨骺增大。有時(shí)可發(fā)生指骨短小或缺如。
有上述臨床癥狀，及顱骨X線片可提供診斷參考。

身體矮小，囟門退閉，應(yīng)與佝僂病相鑒別，本癥無(wú)佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和X線干骺端佝僂病的特征性改變，補(bǔ)充維生素D和鈣劑治療無(wú)效等可助鑒別。