小兒鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征為原發(fā)性受染骨的骨化性疾病，骨化發(fā)生在幼年，為常染色體顯性遺傳，亦有自發(fā)的病例，顱骨、手、骨盆可有緩慢骨化趨勢，亦曾報道合并有骨硬化者。
(二)發(fā)病機制
此種畸形為常染色體顯性遺傳。與發(fā)育不全有關(guān)的基因為6p21。該基因已經(jīng)克隆過，稱之為CBFAl，是骨母細胞特異的轉(zhuǎn)錄因子和骨母細胞分化的調(diào)節(jié)劑。