先天性再生障礙性貧血別名：范科尼貧血
患者從小智力低下、體格發(fā)育較差，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。患者多合并顯著的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，生殖器發(fā)育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。
1.兒童時期即發(fā)生貧血，臨床表現(xiàn)符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。
2.同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發(fā)育落后。
3.實驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。
主要與其他類型的再障相鑒別,根據(jù)實驗室檢查一般不難區(qū)別。
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