初起在暴露部如面、唇、結膜、頸部及小腿等處出現(xiàn)雀斑和皮膚發(fā)干，類似日光性皮炎，開始皮膚發(fā)紅，以后出現(xiàn)持久性網狀毛細血管擴張。在紅斑基礎上可發(fā)生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑樣皮損或點狀色素脫失斑。有時可見結痂性和大皰性損害。常見疣狀角化，可自行消退或惡化。可在3～4年內出現(xiàn)惡變的腫瘤，多為基底細胞癌，鱗癌或黑色素瘤，且為多發(fā)性，可因廣泛轉移導致死亡。
毛發(fā)及指甲常正常，牙齒可有缺陷。本病常在10歲前死亡，2/3患者于20歲前死亡。眼損害可見于80%的患者。可有畏光，眼瞼外翻和下瞼損毀致球結膜暴露。結膜可有色素斑，血管性翼狀胬肉，角膜混濁。患者發(fā)育差而矮小，很多患者智力顯著遲鈍。
對典型病例根據臨床即可確診。早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區(qū)域表現(xiàn)萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區(qū)內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。

1.雀斑多發(fā)于顏面，為多數帽針頭大的灰黃或灰褐色斑點，無皮膚角化、瘢痕及癌變，亦無毛細血管擴張。
2.先天性皮膚異色綜合征 面、頸、四肢伸側等處發(fā)生皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，同時常伴有先天性白內障、侏儒、小頭等。