著色性干皮病

(一)發(fā)病原因
多見(jiàn)于皮膚色素較深的人種，一般為常染色體隱性遺傳，偶有性聯(lián)隱性遺傳，由核酸內(nèi)切酶缺陷造成DNA修復(fù)功能異常所致。部分基因的雜合子表現(xiàn)為雀斑樣損害。患者有明顯對(duì)日光過(guò)敏素質(zhì)，有些對(duì)280～310nm波長(zhǎng)敏感，有些則完全正常。由于紫外線(xiàn)長(zhǎng)期照射，使表皮細(xì)胞核的DNA受損傷，表皮成纖維細(xì)胞完全或部分缺乏修復(fù)功能，造成本病的臨床表現(xiàn)。部分患者可出現(xiàn)氨基酸尿、血清酮升高。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的主要生化缺陷是由于皮膚部位細(xì)胞缺乏核酸內(nèi)切酶，而使日光損傷的DNA不能正常修復(fù)。多自幼年發(fā)病，家族中常有近親結(jié)婚史。