食管穿孔主要表現(xiàn)為胸骨后痛、腹痛、發(fā)熱、吞咽困難、皮下氣腫、黑便甚至嘔血，部分患者可無明顯癥狀，下段穿孔者患者可能表現(xiàn)有腹肌強直，伴有胸腔積液者胸部叩診呈實音。
食管穿孔的預后與及早采取相應的治療方法有關，因此早期診斷十分重要。
1.食管異物穿孔 異物通常較長，早期癥狀并不典型，部分病例可能并發(fā)食管-胸主動脈瘺，胸片檢查可能無特異性發(fā)現(xiàn)，內鏡檢查時必須小心輕柔，食管造影對診斷極有幫助。
2.食管擴張治療穿孔 內鏡下食管氣囊擴張后須仔細檢查食管下段及賁門處黏膜撕裂狀態(tài)，一般患者在擴張術中會有胸骨后疼痛等不適癥狀，如果患者在擴張術后胸痛呈進行性加重，要考慮是否食管已經發(fā)生穿孔，此類患者術后嚴密觀察非常重要。
3.食管靜脈曲張硬化治療 發(fā)生率較低，一旦患者術后出現(xiàn)胸痛、發(fā)熱時要注意警惕食管穿孔。
4.食管造影檢查 食管造影特異性較高，一般以水溶性造影劑較為理想，因其對縱隔刺激性較小，造影劑外泄是確診的直接依據，但是應警惕有少數食管穿孔者尤其是尖銳異物引起的穿孔常常會出現(xiàn)無造影劑外溢等假陰性現(xiàn)象。
5.胸部CT檢查 胸部CT檢查能證實有否縱隔積氣，并能揭示穿孔的部位以及是否有積液或積膿等。
6.內鏡檢查 雖可明確食管穿孔特別是異物損傷的部位，但要切記操作勿粗暴，勿過度充氣，否則可能會使穿孔加重。
7.其他檢查 出現(xiàn)胸腔積液時可口服美藍，此時若胸穿抽液發(fā)現(xiàn)美藍染色可立即確診。

需要與之相鑒別的疾病有胸膜炎、自發(fā)性氣胸、主動脈夾層動脈瘤、急性心肌梗死、急性胰腺炎、消化性潰瘍穿孔、膽石癥、腸梗阻、肺栓塞等，其他原因所致縱隔氣腫的胸痛不受吞咽運動的影響。