1.神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲;病程7～24年，存活最長者達(dá)33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。
2.NA最突出的臨床表現(xiàn)是運(yùn)動障礙，以口面部不自主運(yùn)動、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見。常表現(xiàn)為進(jìn)食困難，步態(tài)不穩(wěn)，時(shí)有自咬唇、舌等。其他運(yùn)動障礙有肌張力障礙，運(yùn)動不能性肌強(qiáng)直，抽動癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現(xiàn)，可與上述運(yùn)動障礙同時(shí)出現(xiàn)。
3.性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退;約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以強(qiáng)直痙攣性全身發(fā)作多見。
4.還可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，EMG顯示失神經(jīng)支配性肌電圖改變;極少數(shù)患者可出現(xiàn)伸跖反射、聽力損害。
5.Haidie等(1991)把NA分為三型：
(1)Bassen-Komzweig綜合征：又稱無β-脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為棘紅細(xì)胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
(2)Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病。多于30～40歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為各種運(yùn)動障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續(xù)溶血狀態(tài)。本病的特征是患者紅細(xì)胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley綜合征：又稱舞蹈病-棘紅細(xì)胞增多癥。臨床表現(xiàn)與Mcleod綜合征相似，但患者紅細(xì)胞表面Kell抗原及xK抗原表達(dá)正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。
NA的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)及輔助檢查。有典型臨床表現(xiàn)，周圍血棘紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大于3%及血清CK增高者即可診斷。

臨床上應(yīng)注意與慢性進(jìn)行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。