臍膨出是本綜合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物較多，呼吸急促，吸吮無力。患兒出生體重及身長均超過正常標(biāo)準(zhǔn)，低血糖可在出生后24～48h出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等，可導(dǎo)致患兒死亡或永久性腦損害。內(nèi)臟肥大特別是腎、胰及肝增大也是該綜合征的重要表現(xiàn)。巨腎約占80%。患兒可發(fā)生腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、胰腺癌、性腺母細(xì)胞瘤等，值得特別注意檢查。也可伴有其他畸形和異常，如內(nèi)臟肥大、半身肥大、耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、額眉部紅斑、心臟及泌尿生殖系畸形等。
依據(jù)典型的3大癥狀:臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標(biāo)準(zhǔn)，病兒生后生長迅速。Wiedemann認(rèn)為若3大癥狀缺一，但伴有其他畸形或異常，仍可診斷為該綜合征。

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