臍膨出-巨舌-巨體綜合征

(一)發(fā)病原因
本病病因尚不清楚。病例研究發(fā)現(xiàn)本病有家族性發(fā)病傾向，可能為單基因遺傳病，染色體隱性遺傳。亦有作者認(rèn)為本病表現(xiàn)為低血糖，胰島素及生長(zhǎng)激素增高，是內(nèi)分泌異常所致，Wiedemann則認(rèn)為該病由丘腦下區(qū)某種釋放因子引起。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病可伴多發(fā)性畸形，組織病理示：巨舌以肌肉肥厚為主，肌纖維數(shù)量增多，發(fā)育正常，生長(zhǎng)較緩慢。胰腺胰島的結(jié)構(gòu)基本正常，但數(shù)目增多，體積增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病兒出現(xiàn)低血糖。腎皮質(zhì)內(nèi)腎小球形成過程持續(xù)，集合管擴(kuò)大和形成不良，腎髓質(zhì)錐體部結(jié)構(gòu)不良。睪丸有間質(zhì)細(xì)胞增生，卵巢濾泡囊腫，垂體中性粒細(xì)胞增生。肝脾腫大，有大量髓外造血灶和髓樣化生細(xì)胞散在，偶見肝脂肪浸潤(rùn)。