除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的臨床出血表現(xiàn)最為嚴(yán)重。在2/3的患者中可能發(fā)生血腫和關(guān)節(jié)出血，因子Ⅹ活性低于1%時(shí)，患者出現(xiàn)嚴(yán)重出血，當(dāng)FⅩ水平≥10%，可能僅表現(xiàn)為輕微出血。FⅩ活性低于1%的患者臨床表現(xiàn)與血友病甲類似。
根據(jù)臨床出血癥狀、遺傳類型和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行診斷，F(xiàn)Ⅺ：C測定或Biggs凝血活酶生成試驗(yàn)可確定診斷。

1.本病主要與凝血酶原時(shí)間(PT)正常 部分凝血活酶時(shí)間(PTT)延長的其他出血性疾病鑒別，Biggs凝血活酶生成試驗(yàn)可與血友病甲和血友病乙鑒別。狼瘡抗凝物質(zhì)可使PTT延長，PT正常，狼瘡抗凝物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室檢查可資鑒別。獲得性FⅪ缺乏癥的鑒別在于此類患者存在自身抗體，可用抗體篩選試驗(yàn)鑒別，常發(fā)生于系統(tǒng)性紅斑狼瘡病例。
2.遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏的診斷必須與繼發(fā)于維生素K缺乏的獲得性FⅩ減少相鑒別 肝臟疾病和華法林也可以表現(xiàn)出因子Ⅹ缺乏的癥狀，但是，在上述兩種情況中，F(xiàn)Ⅹ的減少也是繼發(fā)性的，并且同時(shí)還會有其他依賴維生素K的凝血因子缺乏，通過詳細(xì)的病史，體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查可以明確診斷。在淀粉樣變性的患者中可以發(fā)現(xiàn)孤立的獲得性凝血因子Ⅹ缺乏，其發(fā)生的原因可能與淀粉樣蛋白對FⅩ的吸收有關(guān)。