小兒囊性纖維性變別名：小兒囊性纖維病
已能產(chǎn)前診斷本癥，基因突變的檢測可于產(chǎn)前檢測及新生兒期篩查監(jiān)測。從羊水中取得胎兒脫落細胞，用特異DNA探針檢查有無CF基因突變(△F508)，即可測知胎兒是否會有CF。檢查結果陽性者，應中止妊娠。
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