小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)

常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)種類(lèi)很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見(jiàn)脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周?chē)窠?jīng)病變。臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性軀干共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀，也可見(jiàn)不自主運(yùn)動(dòng)、視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺(jué)異常、腦神經(jīng)麻痹等。常見(jiàn)各種臨床癥狀的組合：?jiǎn)渭冃∧X征、小腦征和腦干征、小腦和基底節(jié)綜合征、脊髓或周?chē)窠?jīng)病征、小腦征和特殊感覺(jué)(聽(tīng)、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合征、小腦和錐體性肌張力增高等。
近年來(lái)發(fā)現(xiàn)幾種三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展的突變類(lèi)型，稱(chēng)為顯性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余種亞型，以CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展最多見(jiàn)。以下僅就齒狀核紅核蒼白球路易核萎縮，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以討論。
Machado-Joseph病(MJD)的特點(diǎn)是運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)進(jìn)行性變性，即小腦系統(tǒng)、錐體系統(tǒng)、錐體外系統(tǒng)和前角運(yùn)動(dòng)單位有廣泛變性。現(xiàn)認(rèn)為MJD是最常見(jiàn)的脊髓小腦變性病，中國(guó)也有報(bào)道(Zhou等，1997)。