小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)

(一)發(fā)病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
MJD基因位于染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病。正常人CAG為13～36個(gè)拷貝，本病含有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)帶有68～79個(gè)CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因。Zhou等的研究顯示，正常中國(guó)人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40，MJD病人為72～86，正常人和病人之間數(shù)目未見(jiàn)交叉。CAG擴(kuò)展數(shù)目與起病年齡成反比，擴(kuò)展數(shù)目越多，起病越早。遺傳早現(xiàn)也很明顯，下一代發(fā)病比上一代早。此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突變引起，但是主要見(jiàn)于成人，說(shuō)明此突變有明顯的臨床異質(zhì)性。
小腦齒狀核及紅核變性。黑質(zhì)和紋狀體有神經(jīng)元脫失。錐體束和周圍運(yùn)動(dòng)單位也有變性。最終全部運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)變性。

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