小兒遺傳性共濟失調(diào)

遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)，有家族性傾向的神經(jīng)系統(tǒng)變性病的總稱。多數(shù)病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節(jié)、丘腦及大腦皮質(zhì)均可受累。還常伴有其他系統(tǒng)異常，如骨骼、眼球、心臟、內(nèi)分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現(xiàn)為眾多類型或綜合征，至少已有60種類型。各種類型之間常有交叉的癥候，至今尚無理想的分類方法。
遺傳性共濟失調(diào)包括具有3個共同特征的不同疾病：共濟失調(diào)，遺傳基礎(chǔ)，小腦或其聯(lián)系結(jié)構(gòu)的病理變化。大多數(shù)情況下病理學(xué)改變超出了小腦，特別是后柱、錐體束、腦橋核團(tuán)和基底節(jié)，這些病變都有相應(yīng)的神經(jīng)系統(tǒng)體征。在一個家族內(nèi)可能會有廣泛的不同范圍的臨床和病理學(xué)特征;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基于發(fā)病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Harding的分類被廣泛地采用，特別是常染色體顯性小腦共濟失調(diào)(ADCA)及其3個亞型的分類。近10年來常染色體顯性小腦共濟失調(diào)亞型的位點已被定位并分成脊髓小腦共濟失調(diào)1，2，3型等(SCA1，2，3等)。