小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)別名：小兒布-馬二氏綜合征
小兒遺傳性共濟(jì)失調(diào) 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 小氣腦CT掃描 描圖試驗(yàn) 持水杯試驗(yàn) 引線(xiàn)試驗(yàn) 血常規(guī) 足拍打試驗(yàn) Fisher手指試驗(yàn) 脛叩打試驗(yàn)
1.血象檢查 感染時(shí)外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞分類(lèi)顯著增高。
2.血液檢查
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對(duì)離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細(xì)胞遺傳學(xué)異常：染色體檢查可見(jiàn)同源14號(hào)染色體易位[t(14q+;14q-)]。
3.腦脊液檢查 正常。
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見(jiàn)的不對(duì)稱(chēng)性間隔肥厚的心動(dòng)超聲證據(jù)。周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常及感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟(jì)失調(diào)與Charcot-Marie-Tooth病的區(qū)別要點(diǎn)。其他常見(jiàn)的異常為視覺(jué)誘發(fā)電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發(fā)電位)降低，或缺如以及感覺(jué)皮質(zhì)的遲發(fā)擴(kuò)散性電位。腦CT掃描及MRI檢查可見(jiàn)小腦及腦干萎縮。MRI?？娠@示頸髓萎縮。
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