小兒遺傳性共濟失調(diào)別名：小兒布-馬二氏綜合征
小兒遺傳性共濟失調(diào) 的檢查：
腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 小氣腦CT掃描 描圖試驗 持水杯試驗 引線試驗 血常規(guī) 足拍打試驗 Fisher手指試驗 脛叩打試驗
1.血象檢查 感染時外周血白細(xì)胞計數(shù)和中性粒細(xì)胞分類顯著增高。
2.血液檢查
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細(xì)胞遺傳學(xué)異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q+;14q-)]。
3.腦脊液檢查 正常。
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據(jù)。周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常及感覺神經(jīng)動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調(diào)與Charcot-Marie-Tooth病的區(qū)別要點。其他常見的異常為視覺誘發(fā)電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發(fā)電位)降低，或缺如以及感覺皮質(zhì)的遲發(fā)擴散性電位。腦CT掃描及MRI檢查可見小腦及腦干萎縮。MRI常可顯示頸髓萎縮。
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