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小兒貓叫綜合征別名:小兒5P-綜合征

小兒貓叫綜合征

貓叫綜合征(cats cry syndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。

小貼士

病變部位:
頭部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 體型異常 呼吸異常 斜視 牙痛 肌性肌無(wú)力
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檢查項(xiàng)目:
羊水檢查 羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查 染色體核型分析
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混淆疾?。?/dt>

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