小兒貓叫綜合征

(一)發(fā)病原因
貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5 號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種：末端缺失、中間缺失、易位和短臂內的不等互換，有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14，因此5p14被認為是貓叫綜合征的特征區(qū)。有人報告，短臂缺失部分的長度短者為短臂的30%，長者為85%，一般為50%，亦有報告缺失10%也可引起輕型癥狀。從染色體的變化來看，第5號染色體的短臂上有發(fā)音的遺傳基因，當此處缺失時，可發(fā)生發(fā)音音調的變異。
(二)發(fā)病機制
細胞遺傳學研究證實，多數(shù)第5號染色體短臂缺失是由于細胞有絲分裂時染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發(fā)生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，則形成環(huán)狀的染色體。還有些患兒的第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。
臨床表現(xiàn)程度與5p缺失所處的部位有關，而與缺失長度無明顯相關性，因而有人提出根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來確定關鍵區(qū)域。據(jù)此，人們將貓叫綜合征的關鍵區(qū)域定位于5p15.2，位于DNA標記D5S713和D5S18兩個遺傳標記之間，該區(qū)域約占5p總長度的10%，含400～600kb DNA，為研究該病提供了遺傳學資料。