先天性肌強(qiáng)直
先天性肌強(qiáng)直
先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia)是以肌強(qiáng)直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。
先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)報(bào)道，丹麥醫(yī)生Thomsen(1876)詳細(xì)描述他本人及其家族中4代20個(gè)成員罹患此病，表現(xiàn)為“隨意運(yùn)動(dòng)肌強(qiáng)直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異常可能只是偶然現(xiàn)象。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科
- 檢查項(xiàng)目：
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