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遺傳性共濟(jì)失調(diào)別名:布-馬二氏綜合征,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)

遺傳性共濟(jì)失調(diào)(hereditary ataxia)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導(dǎo)纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復(fù)雜、交錯重疊,即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。

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