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遺傳性共濟(jì)失調(diào)別名:布-馬二氏綜合征,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)

(一)治療
1.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)目前無特效治療,輕癥病人可用支持療法和功能訓(xùn)練,矯形手術(shù)如肌腱切斷術(shù)可糾正足部畸形。抗感染治療的進(jìn)展使感染已不常見。
2.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)亦無特異性治療,對(duì)癥治療可緩解癥狀。
(1)左旋多巴可緩解強(qiáng)直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿)促進(jìn)乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟(jì)失調(diào),共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥可以試用。
(2)手術(shù)治療:可行視丘毀損術(shù)。
(3)康復(fù)訓(xùn)練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。
(二)預(yù)后
1.心肌病變?yōu)镕riedreich型共濟(jì)失調(diào)較常見的死因。患者可在出現(xiàn)癥狀5年內(nèi)不能獨(dú)立行走,10~20年內(nèi)臥床不起,有癥狀平均患病期約25年,平均死亡年齡約35歲。
2.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)亦通常起病后10~20年不能行走。常死于并發(fā)癥。

 

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