丑角魚鱗病別名：丑角樣魚鱗病，重型膠樣?jì)雰海筇?/span>
丑角魚鱗病
丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴(yán)重亞型。常具有顯著的臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患兒死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡。目前認(rèn)為，ABCA12是角質(zhì)包膜中參與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)的角質(zhì)細(xì)胞脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)子，它的...更多>>
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