丑角魚鱗病

丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴(yán)重亞型。常具有顯著的臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患兒死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡。目前認(rèn)為，ABCA12是角質(zhì)包膜中參與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)的角質(zhì)細(xì)胞脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)子，它的功能缺失導(dǎo)致角質(zhì)層脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)出現(xiàn)障礙從而引起丑角樣魚鱗病發(fā)病。