遺傳病
遺傳病 的檢查：
染色體 羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查 羊膜穿刺術(shù)
1、以染色體分析技術(shù)，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，將其中的細(xì)胞經(jīng)過(guò)培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時(shí)間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)，可以直接進(jìn)行染色體分析，當(dāng)天就可以得到檢查報(bào)告。一般認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。
2、用生物化學(xué)測(cè)定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進(jìn)行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進(jìn)行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本，過(guò)去也多采用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞，近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進(jìn)行這種診斷的趨勢(shì)。
3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過(guò)x線檢查作出產(chǎn)前診斷。
4、應(yīng)用胎兒鏡，醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外，還可通過(guò)胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進(jìn)行檢查。甚至還能通過(guò)它給有病的胎兒注射藥物，進(jìn)行“胎兒宮內(nèi)治療”。
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